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정신질환의 유전학적 연구: 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
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  • 정신질환의 유전학적 연구: 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
저자명
주은정,김용식
간행물명
신경정신의학KCI후보
권/호정보
2000년|39권 2호|pp.257-272 (16 pages)
발행정보
대한신경정신의학회|한국
파일정보
정기간행물|KOR|
PDF텍스트(0.72MB)
주제분야
의약학
서지반출

국문초록

정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다. 연관 이란 충분히 가까운 거리에 위치하는 두 유전자 부위는 재결합이후에도 분리되지 않는 현상을 의미한다. 유 전적으로 타당하게 정의된 표현형 자료 및 중합효소 연쇄반응을 통해 얻은 유전형 자료에 적합한 유전분석 통계기법을 적용하여 분석하는 것이 정량적 유전학 연구의 기본방법이다. 가계 내에서 전체 염색체중 표현형 과 연관을 보이는 염색체 부위를 분석해 내는 방법이 연관연구이며, 질병군 및 대조군을 비교하여 특정 후보 유전자에 대한 연관 불균형을 관찰하는 방법이 연합연구이다. 연관연구는 크게 모수적인 방법과 비모수적인 방법으로 분류될 수 있고, 연합연구는 일반 인구집단을 대조군으로 하는 방법과 가족을 대조군으로 하는 방 법으로 나누어 불 수 있다. 부모의 유전형을 분석에 도입한 특수한 연합분석방법은 일반인구 집단을 대조군 으로 하였을 때 우려되는 인구 층형성 문제를 해결하고자 제안된 방법들이다. 지금까지의 연구결과 정신질환 은 유전적인 요소가 강하나 멘델의 유전법칙을 따르지 않는 복합형질이며 아마도 여러 개의 유전인자가 복 합적으로 질병발생에 영향을 미칠 것이라고 추정되고 있다. 복합형질의 난점을 해결하기 위한 동물모델 및 endophenotype의 개발과 이들을 이용한 QTL(Quantitative Trait Loci) 연구, 신뢰성 있게 표준화된 대규 모의 공동연구를 통해 지금까지 시행되어 온 연구들의 통계적인 한계를 극복하는 것이 향후의 연구방향이 되어야 한다.

국문초록

정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다. 연관 이란 충분히 가까운 거리에 위치하는 두 유전자 부위는 재결합이후에도 분리되지 않는 현상을 의미한다. 유 전적으로 타당하게 정의된 표현형 자료 및 중합효소 연쇄반응을 통해 얻은 유전형 자료에 적합한 유전분석 통계기법을 적용하여 분석하는 것이 정량적 유전학 연구의 기본방법이다. 가계 내에서 전체 염색체중 표현형 과 연관을 보이는 염색체 부위를 분석해 내는 방법이 연관연구이며, 질병군 및 대조군을 비교하여 특정 후보 유전자에 대한 연관 불균형을 관찰하는 방법이 연합연구이다. 연관연구는 크게 모수적인 방법과 비모수적인 방법으로 분류될 수 있고, 연합연구는 일반 인구집단을 대조군으로 하는 방법과 가족을 대조군으로 하는 방 법으로 나누어 불 수 있다. 부모의 유전형을 분석에 도입한 특수한 연합분석방법은 일반인구 집단을 대조군 으로 하였을 때 우려되는 인구 층형성 문제를 해결하고자 제안된 방법들이다. 지금까지의 연구결과 정신질환 은 유전적인 요소가 강하나 멘델의 유전법칙을 따르지 않는 복합형질이며 아마도 여러 개의 유전인자가 복 합적으로 질병발생에 영향을 미칠 것이라고 추정되고 있다. 복합형질의 난점을 해결하기 위한 동물모델 및 endophenotype의 개발과 이들을 이용한 QTL(Quantitative Trait Loci) 연구, 신뢰성 있게 표준화된 대규 모의 공동연구를 통해 지금까지 시행되어 온 연구들의 통계적인 한계를 극복하는 것이 향후의 연구방향이 되어야 한다.

목차

서 론 참 고 문 헌

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