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정렬된 리드의 통계적 분석을 기반으로 하는 CNV 검색 알고리즘
홍상균, 홍동완, 윤지희, 김백섭, 박상현, Hong. Sang-Kyoon, Hong. Dong-Wan, Yoon. Jee-Hee, Kim. Baek-Sop, Park. Sang-Hyun 한국정보처리학회 정보처리학회논문지. The KIPS transactions. Part D. Part D 12 Pages
한국정보처리학회 정보처리학회논문지. The KIPS transactions. Part D. Part D 2009, No.0 661-672 (12 pages)
인간의 유전체 서열에는 유전체 단위반복변위(copy number variation, CNV)를 포함하는 다양한 유전적 구조 변이(genetic structural variation)가 존재하며, 이는 기능적으로 질병에 대한 감수성, 치료에 대한 반응, 유전적 특성 등과 밀접한 관련이 있다. 본 논문에서는 기가 시퀀싱(giga sequencing)의 결과 산출되는 대량의 짧은 길이의 DNA 서열 데이터를 이용한 새로운 CNV 검색 방식을 제안한다. 제안하는 알고리즘에서는 레퍼런스 시퀀스에 DNA 서열 데이터를 서열 정렬시켜 각 레퍼런스 시퀀스의 위치에 대한 서열 데이터의 출현... -
레퍼런스 시퀀스의 특성을 고려한 HLA 영역에서의 CNVR 탐지
이종근, 홍동완, 윤지희, Lee. Jong-Keun, Hong. Dong-Wan, Yoon. Jee-Hee 한국정보과학회 정보과학회논문지. Journal of KIISE. 컴퓨팅의 실제 및 레터 5 Pages
한국정보과학회 정보과학회논문지. Journal of KIISE. 컴퓨팅의 실제 및 레터 2010, Vol.16 No.6 712-716 (5 pages)
본 논문에서는 레퍼런스 시퀀스에 기가 시퀀싱데이터를 매핑하여 얻어지는 커버리지 데이터를 이용한 모양 기반의 단위반복변이 영역 (CNVR) 추출 방식을 제안한다. 제안하는 CNVR 검색 알고리즘은 후보 영역 추출 단계와 후처리 단계로 이루어진다. 후보 영역 추출 단계에서는 추출하고자 하는 CNV의 모양을 입력 변수로 조절하여 다양한 높이 및 크기를 갖는 CNV 후보 영역을 추출한다. 다음, 후처리 단계에서는 레퍼런스 시퀀스와 기가 시퀀싱 데이터에 포함되어 있는 시퀀싱 에러 문제를 보완하기 위하여, 레퍼런스 시퀀스의 에러... -
CNVDAT : 차세대 시퀀싱 데이터를 위한 유전체 단위 반복 변이 검출 및 분석 도구
강인호, 공진화, 신재문, 이은주, 윤지희, Kang. Inho, Kong. Jinhwa, Shin. JaeMoon, Lee. UnJoo, Yoon. Jeehee 한국정보과학회 정보과학회논문지. Journal of KIISE. 데이타베이스 7 Pages
한국정보과학회 정보과학회논문지. Journal of KIISE. 데이타베이스 2014, Vol.41 No.4 249-255 (7 pages)
유전체 단위 반복 변이(CNV)는 유전적 구조변이의 하나로서, 암을 포함하는 인간의 질병과 밀접한 연관성이 있는 것으로 알려져 있다. 암 유전자를 규명하기 위하여, 연구자는 특정 암 환자의 대규모 유전체 데이터를 분석하여 CNV를 찾아내야하며, 동시에 대규모 유전/임상 데이터를 연계 분석하여야 한다. 본 연구는 NGS 데이터로부터 CNV를 추출하고, 추출된 CNV와 관련된 유전/임상 정보를 체계적으로 연계 분석하는 기능을 제공하는 새로운 분석 툴 CNVDAT를 제안한다. CNV 추출 모듈은 스케일 스페이스 필터링 기법을 이용하여... -
맵리듀스 기반의 암 특이적 단위 반복 변이 영역 추출
신재문, 홍상균, 공진화, 이은주, 윤지희, Shin. Jae-Moon, Hong. Sang-Kyoon, Kong. Jin-Hwa, Lee. Un-Joo, Yoon. Jee-Hee 한국정보과학회 정보과학회논문지. Journal of KIISE. 데이타베이스 14 Pages
한국정보과학회 정보과학회논문지. Journal of KIISE. 데이타베이스 2013, Vol.40 No.5 305-318 (14 pages)
변이(copy number variation, CNV) 영역을 찾아내는 새로운 데이터 마이닝 알고리즘을 제안한다. 제안하는 방식에서는 암 환자의 암 유전체와 동일인의 정상 유전체에 존재하는 CNV 후보 영역을 각각 추출한 후, 이 들 결과를 상호 비교 분석하여 암 특이적 CNV 영역만을 선별해낸다. 본 연구에서 개발한 병렬 알고리즘은 암과 정상 유전체 데이터를 동시에 분석하여 암 특이적 CNV 영역을 추출/보고하며, 하둡(Hadoop) 환경의 맵리듀스(Map/Reduce) 함수에 의하여 이들 데이터를 분산, 병행 처리한다. 성능 평가를 위하여 악성 흑색종과... -
차세대 시퀀싱 데이터에서 클라우드 스케일의 단위 반복 변이 추출 기법
홍상균, 윤지희, Hong. Sang-Kyoon, Yoon. Jee-Hee 한국정보과학회 정보과학회논문지. Journal of KIISE. 데이타베이스 13 Pages
한국정보과학회 정보과학회논문지. Journal of KIISE. 데이타베이스 2012, Vol.39 No.1 17-29 (13 pages)
처리, 분석할 수 있는 소프트웨어 개발에 관한 연구는 아직 매우 미흡한 상황이다. 본 연구에서는 클라우드 컴퓨팅 기반의 단위 반복 변이(Copy Number Variation, CNV) 추출 알고리즘, CloudCNV를 제안한다. 제안하는 알고리즘은 차세대 시퀀싱 데이터를 표준 서열(reference sequence)에 매핑(mapping)하여 얻어지는 커버리지(coverage) 데이터의 모양 변화를 기반으로 단위 반복 변이 영역을 추출한다. CloudCNV에서는 대표적인 클라우드 컴퓨팅 플랫폼인 하둡(Hadoop)과 맵리듀스(MapReduce) 기법을 이용하고, 클라우드 컴퓨팅... -
차세대 시퀀싱으로 생성된 페어드 엔드 리드를 이용한 CNV 발견 기법
문명진, 박치현, 윤영미, 안재균, 박상현, Moon. Myung-Jin, Park. Chi-Hyun, Yoon. Young-Mi, Ahn. Jae-Gyoon, Park. Sang-Hyun 한국정보과학회 데이타베이스 연구 18 Pages
한국정보과학회 데이타베이스 연구 2009, Vol.25 No.3 59-76 (18 pages)
유전체 단위 반복 변이(Copy Number Variation, 이하 CNV)는 유전체의 구조적 변이 중 하나로, 하나의 개체에서 1Kbps(Kilo base pairs) 이상의 염기 서열의 반복 횟수가 다른 개체에 비해 많거나 적은 것을 뜻한다. CNV는 갖가지 질병과 개체간의 특징 발현에 직접적으로 영향을 미치는 것으로 알려져 있기에 CNV를 발견하는 것은 유전자 연구분야에서 매우 중요하다. 기존에는 CNV를 찾기 위해 마이크로어레이(microarray)를 이용한 기법이 주로 사용되었는데, 이는 마이크로어레이가 갖는 해상도의 제약과 노이즈로 인하여 길이가 긴... -
누에 RFLP(제한단편 다형현상)마커 개발
고승주, 김태산, 이영승, 황재삼, 이상몽 한국응용곤충학회 한국응용곤충학회지 9 Pages
한국응용곤충학회 한국응용곤충학회지 1997, Vol.36 No.1 96-104 (9 pages)
시켰다. 형질전환 후 얻어진 colony는 15개 누에 품종의 genomic DNA에 hybridization하였을 때 누에의 품종에 관계없이 highly repetitive, moderately repetitive 및 single 혹은 low copy number 로 구분되었다. RFLP마커에 적합한 single 및 low-copy number band만을 형성하는 colony probe을 신속하게 선발하고자 colony또는 genomic DNA로 hybridization하였다. Single 및 low-copy number의 특성을 가진 219개의 clone을 선발하여 Hind III등 8종의 제한효소별로 처리한 genomic DNA를 이용하여 다형성을 검정하여 J111과 $C_3$... -
극미세 단백질 분석을 위한 프로테옴 분획 농축 기술
지재웅, 변상요 한국생물공학회 한국생물공학회지 7 Pages
한국생물공학회 한국생물공학회지 2001, Vol.16 No.5 435-441 (7 pages)


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