자폐장애와 fragile X증후군의 관련성과 자폐장애 환자에서 특이한 염색체 이상유무를 알고자 자폐장애 환자 29명을 대상으로 하고 질병대조군으로 정신지체 환자 30명을 대상으로 하여, 1) PHA 자극 말초혈 임파구의 G분염에 의한 상용 염색체검사를 실시하여 염색체 이상 유무를 확인하고, 2) MTX를 함유한 배지에서 fragile site 분석을 각각 실시하였다. 연구결과 G 분염에 의한 상용 염색체검사에서는 자폐장애군과 정신지체군에서 모두 46XX 혹은 46XY로서 정상 핵형을 보였으며, fragile site 분석결과에서 fra X(q27.3)은 두 군 모두에서 한 명도 발견되지 않았다. Fragile X 이외의 염색체 이상을 보인 예는 자폐장애군 11명(37.9%), 정신지체군에서 10명(33.3%) 발견되었으나 자폐장애군과 정신지체군 상호간에 유의성 있는 차이는 발견할 수 없었으며, fragile site와 gap이 A, B, C, D, E군에서 다양하게 분포되어 있어 의미있는 분절 부위는 없었다. Fragile site가 관찰된 세포의 수는 자폐장애군에서 31개로 관찰한 모든 중기 세포의 3.6%에 해당하였고 정신지체군에서 29개, 3.2%가 발견되었으며 gap이 관찰된 세포의 수는 자폐장애군에서 43개로 관찰한 모든 중기세포의 4.9%에 해당하였고 정신지체군에서 35개, 3.9%가 발견되었다. 이상의 결과에서, 본 연구에서 조사대상으로 한 자폐장애군에서는 fragile(X)(q27.3)가 한 예에서도 관찰되지 않아, fragile X 증후군에 의한 자폐장애는 매우 드물 것으로 생각되며, fragile X증후군을 자폐장애의 직접적인 원인으로는 생각하기 힘들다. 그리고 자폐장에 환자에서 관찰되는 fragile site와 gap은 정신지체군에서도 비슷한 빈도 및 양상으로 관찰되는 바 자폐장애 환자의 특이한 소견은 아니었다.
Twenty nine children with autism and thirty children with mental retardation were examined for association between autism and chromosomal disorders including fragile X. The peripheral blood was cultured in Medium 199 with methotrexate and without methorexate for 70 hours. Thirty metaphase cells in each case were karyotyped in all samples. Chromosomal abnormalities were found in 11 cases(37.9%) of autistic disorder and 10 cases (33.3%) of mental retardation, but in none of fragile(X)(q27.3) from all cases. Chromosomal abnormalities were present on group A, C, D and X in autistic disorder and on group A, B, C, D, E and X in mental retardation. No specific chromosomal region was found in both autistic disorder and mental retardation. Types of chromosomal disorders were only fragile and/or gap but no numerical abnormality was present in all cases. Number of cells which revealed fragile sites were 31 cells(3.6%) out of 870 cells in autistic disorder and 29 cells(3.2%) out of 900 cells in mental retardation Number of cells which revealed gaps were 43 cells(4.9%) out of 870 cells in autistic disorder and 35 cells(3.9%) out of 900 cells in mental retardation. Autistic disorder may not be directly correlated with fragile X but with nonspecific chromosomal breakages from these data.
