Ectodermal dysplasia(외배엽 이형성증)은 외배엽성 기관에 한가지 이상의 선천적 이상소견을 특징으로 하는 질환이다. Ectodermal dysplasia는 약 120종류 이상이 보고되고 있고, 이 중 Hypohidrotic ectodermal dysplasia가 가장 잘 알려져 있으며 이는 성염색체 열성인자에 의해 유전되며 남성에서 호발한다고 한다. 임상증상으로는 무한증, 감모증, 무치증 혹은 핍지증이 가장 특징적이다. 이외에도 무피지종, 손톱이형성증, 가늘고 성긴 머리카락, 두드러진 이마, 안장코, 돌출된 안와상부, 입술의 돌출과 함께 피부가 건조하고 땀샘이 결핍되어 있어서 더위를 참지 못하고 발열이 일어나기 쉽다. 본 증례의 환자는 단국대학교 치과병원 소아치과에 내원한 6세 6개월된 남아로써 무치증을 보이는 Hypohidrotic ectodermal dysplasia로 진단되었고 환자의 심미적 기능적 결함을 해소하기 위해 총의치로 치료를 시행하는 동안 다소의 지견을 얻어 이를 보고하는 바이다.
Ectodermal dysplasia is a hereditary disease characterized by a congenital dysplasia of one or more ectodermal structures and their accessory appendages. At least 120 subtypes of ectodermal dysplasia have been reported. The disease is usually transmitted as an X-linked recessive trait in which the gene is carried by the female and manifested in the male. Hypohidrotic ectodermal dysplasia is manifested as a triad of defects that include hypohidrosis, hypotrichosis and hypodontia. The characteristic facial features consist of asteatosis, onchodysplasia, sparse and fine blond hair, prominent forehead, a depressed nasal bridge, thick everted lips. The patient may suffer from dry skin, hyperthermia and unexplained high fever as a result of the deficiency of sweat glands. This case report presents detailed procedures of rehabilitating functional and esthetic defect of a 6-year-old boy with hypohidrotic ectodermal dysplasia along with the review of relevant literatures.
