배경 : 간 cytochrome P450 2C19 (CYP2C19) 효소군은 유전적 다형성을 나타내는 대표적인 약물대사효소의 하나로, 본 연구에서는 다수의 한국인에서 CYP2C19 유전자 변이를 분석하고, 이들 변이 allele들의 출현빈도를 타 종족에서의 결과와 비교 분석하였다. 방법 : 282 명의 건강한 한국인 피험자에서 CYP2C19 (*2와 *3) allele 변이를 polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCRRFLP) 방법을 이용하여 분석하였다. 결 과 : 282명의 한국인 피험자 CYP2C19*1/*1 (41.8%), CYP2C19*1/*2 (35.5%), 및 CYP2C19*1/*3 (8.5%) allele 변이를 가지는 extensive metabolizer(EM)는 총 242명으로 나타났다. 40명 (14.2%)은 CYP2C19 의 poor metabolizer(PM)로 밝혀졌는데, 이들의 allele 빈도는 CYP2C19*2/*2, CYP2C19&2/*3, 및 CYP2C19*3/*3 가 각각 8.9%, 3.9%, 1.4% 로 나타 났다. 또한, 총 564개 allele에서 각 allele의 출현빈도는 CYP2C19*1, CYP2C19*2, 및 CYP2C19*3가 각각 63.8%, 28.6% 및 7.6%로 나타났다. 결 론 : 한국인의 CYP2C19 PM 유전형의 빈도는 중국인, 일본인 등의 동아시아인보다 다소 낮았으나, 이는 서양인에 비해서는 유의하게 높은 것으로 나타났다.
Background : The cytochrome P450 2C19 (CYP2C19) is a well known microsomal oxidizing enzyme showing genetic polymorphism. We extensively evaluated the frequency distribution of the CYP2C19 allelic variants in a Korean population and compared to those of other ethnics. Methods : Genotyping of CYP2C19 (*2 and *3) was carried out in a total of 282 unrelated Korean subjects. CYP2C19 genotypes were determined using polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results : Two hundred forty two of 282 Korean subjects, carried extensive metabolizer(EM) genotypes including CYP2C19*1/*1 (41.8%), CYP2C19*1/*2 (35.5%), and CYP2C19*1/*3 (8.5%), respectively. Forty subjects (14.2%) were identified to have CYP2C19 poor metabolizer(PM) genotype, and the frequencies of CYP2C19*2/*2, CYP2C19&2/*3, and CYP2C19*3/*3 were 8.9%, 3.9%, 1.4% respectively. The allele frequencies of CYP2C19*1, CYP2C19*2, and CYP2C19*3 among 564 alleles evaluated were 63.8%, 28.6% and 7.6%, respectively. Conclusions : These results suggest that frequency of CYP2C19 PM genotypes is slightly lower than that of other East Asians including Chinese and Japanese, but significantly higher than Caucasian.
