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한국인에서의 DNA repair gene[hMLH1, hMSH2 및 ATM]의 Single Nucleotide Polymorphisms[SNPs]의 빈도
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  • 한국인에서의 DNA repair gene[hMLH1, hMSH2 및 ATM]의 Single Nucleotide Polymorphisms[SNPs]의 빈도
  • Single Nucleotide Polymorphisms[SNPs] of DNA repair genes; hMLH1, hMSH2 and ATM in Healthy Korean
저자명
정현숙,김태연,조윤희,김양지,정해원
간행물명
Environmental mutagens and carcinogens
권/호정보
2003년|23권 1호|pp.16-22 (7 pages)
발행정보
한국환경성돌연변이발암원학회
파일정보
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주제분야
기타
이 논문은 한국과학기술정보연구원과 논문 연계를 통해 무료로 제공되는 원문입니다.
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기타언어초록

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are alterations in DNA base that occur most frequently throughout the human genome. The SNPs of DNA repair genes, hMLH1, hMSH2 and ATM, among 100 Korean people were analyzed using Dynamic Allele specific Hybridization (DASH) techniques. Mutation at the position of exon 38 (GA) and exon 10 (CG) of ATM gene, mutation at the position of exon 8 (AG), and exon 1 (AG) of hMLH1 gene and exon 14 (AG) of hMSH2 gene were investigated. No mutation at the selected position of ATM gene and hMSH1 gene was found. However, while there was no mutation at the position of exon of hMSH2 gene, mutation was found at the promotion region (CT) with the frequency of 24% CC, 36% CT and 62% TT genotyes. This results might be used as baseline data for research on SNP of Korean population.