- 일배체형에 기초한 고혈압과 ACE 유전자의 연관성 분석
- ㆍ 저자명
- 김진흠,남정모,강대룡,서일,Kim. Jinheum,Nam. Chung Mo,Kang. Dae Ryong,Suh. Il
- ㆍ 간행물명
- 응용통계연구
- ㆍ 권/호정보
- 2005년|18권 2호|pp.297-310 (14 pages)
- ㆍ 발행정보
- 한국통계학회
- ㆍ 파일정보
- 정기간행물| PDF텍스트
- ㆍ 주제분야
- 기타
이 논문은 한국과학기술정보연구원과 논문 연계를 통해 무료로 제공되는 원문입니다.
본 연구에서는 강화연구(서일, 2004)를 통해 수집된 277명의 환자-대조군 자료와 40개의 가계 자료를 이용하여 ACE(angiotensin-I converting enzyme) 유전자 내에 있는 4개의 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)으로 이루어진 일배체형(haplotype)과 고혈압의 관련성을 알아보고자 한다. 이를 위해 일배체형에 기초한 환자-대조군의 우도비 검정과 가계 자료의 TDT(transmission/disequilibrium test) 연구를 수행하고자 한다. 또한 이 일배체형을 동정(identification)할 수 있는 tag-SNPs에 기초하여 동일한 연구를 하고자 하며, Seltman 등(2003)이 제안한 분기도(cladogram) 분석 방법을 써서 일배체형의 진화 과정에서 가깝게 위치하고 질병 발생 위험이 비슷한 클레이드(clade)를 찾아내고 이 클레이드와 고혈압의 연관성을 살펴보고자 한다.
In this study we investigate the association between the haplotype block of 4 SNPs in ACE genes and hypertension with a case-control dataset of size of 277 and 40 families data collected from Kangwha studies. To this end we perform a haplotype-based case-control association study and a haplotype-based TDT study. We do the same analysis with tag-SNPs that can identify the haplotype block. Through a cladogram analysis we make the evolution-tree of haplotypes and then classify the haplotypes into a few clades by collecting haplotypes exposed to the disease to the same extent. We also discuss the association between these clades and hypertension.