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유전성 운동 및 감각 신경병의 DNA 진단 검사
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  • 유전성 운동 및 감각 신경병의 DNA 진단 검사
저자명
최병옥,Choi. Byung-Ok
간행물명
Journal of genetic medicine
권/호정보
2007년|4권 2호|pp.115-121 (7 pages)
발행정보
대한의학유전학회
파일정보
정기간행물|
PDF텍스트
주제분야
기타
이 논문은 한국과학기술정보연구원과 논문 연계를 통해 무료로 제공되는 원문입니다.
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기타언어초록

Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN; Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) was first described by Charcot and Marie in France and, independently, by Tooth in England in 1886. HMSN is the most common form of inherited motor and sensory neuropathy, and is a genetically heterogeneous disorder of the peripheral nervous system. Using positional cloning methods, the chromosomal localization (locus) of more than 40 inherited peripheral neuropathies was found in the last 15 years. However, these genetic analyses also show that many entities do not show linkage to the known loci. This issue deals with a clinical survey of inherited peripheral neuropathies regarding diagnostic approaches based on the molecular findings.