무정자증에 영향을 미치는 AZFa, b, c 영역은 남성불임환자에서 잦은 미세결실이 발견됨으로써 정자형성과정에서 중요한 역할을 할 것으로 주목 받아왔다. 이들 영역에 있는 유전자중 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2유전자는 고환에서 남성의 생식선 세포의 분화와 연관되어 있는 것으로 알려졌다. 42명의 무정자증 환자의 고환조직을 RT-PCR법으로 분석해본 결과 RBMY1, CDY1 그리고 VCY2 유전자는 각각 34%, 66%, 그리고 27%의 환자에서 발현되지 않는 것으로 조사되었다. RBMY1 과 VCY2유전자가 발현되지 않는 개체는 CDY1유전자도 역시 발현이 되지 않았다. 세르토리 세포만 가진 환자에서는 CDY1 유전자가 발현되지 않았다. 따라서, CDY1 유전자는 한국인 집단에서 정자형성과정의 필수적인 요인인 것으로 사료된다.
Azoospermia factor(AZFa, b, and c) regions have been focused on their involvement in the spermatogenic process by frequent observation of microdeletion in male infertility. Among the azoospermia factors, RBMY1, CDY1, and VCY2 genes are strongly associated with the male germinal cell differentiation and development in testis. Using RT-PCR approach, expression patterns of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes are examined in testicular biopsy specimens from 42 Korean azoospermic patients. No expression of RBMY1, CDY1, and VCY2 genes appeared as 34%, 66%, and 27% of the male infertility, respectively. Patients who had no expression of RBMY1 and VCY2 genes also showed negative expression of the CDY1 gene in their testis tissues. All Sertoli cell-only syndrome patients showed no expression of the CDY1 gene. Taken together, the CDY1 gene expression seems to be necessary factor to complete spermatogenesis in Korean population.
