목 적: 한국 여성에서 alpha2-Heremans Schmidt glycoprotein (AHSG) 유전자 다형성과 중증 자궁내막증의 연관성을 알아보고자 하였다. 연구방법: 자궁내막증이 없는 여성 224명과 중증 자궁내막증이 있는 여성 130명을 대상으로 하였다. 모든 여성은 복강경이나 개복수술을 시행하여 수술 소견 및 조직학적 진단으로 중증 자궁내막증의 존재 여부를 진단하였다. 환자군과 대조군의 혈액을 채취하였고 AHSG 유전자 다형성을 중합효소연쇄반응 (PCR) 및 제한효소 절편길이 다형성(restriction fragment length polymorphism; RFLP) 분석으로 조사하였다. 결 과: 자궁내막증 환자군에서 AHSG 1*1 유전자형의 빈도는 56.2% (73/130), AHSG 1*2 유전자형은 37.7% (49/130), AHSG 2*2 유전자형은 6.2% (8/130)로 정상 대조군의 55.8% (125/224), 39.3% (88/224), 4.9% (11/224)의 빈도와 차이가 없었다 (p=.864). 또한 AHSG 2 일배체형의 빈도 역시 환자군에서 25.0% (65/260), 대조군 24.6% (110/448)로 두 군간에 유의한 차이가 없었다 (p=.894). 결 론: 한국 여성에서 AHSG 유전자 다형성과 자궁내막증은 연관이 없었다.
Objective: To evaluate the relationship between advanced stage endometriosis and polymorphisms in $alpha$2-Heremans Schmidt glycoprotein (AHSG) gene in Korean women. Methods: One-hundred thirty women with endometriosis stage III and IV, and 224 women without endometriosis were enrolled. In these patients, we determined AHSG gene polymorphisms by PCR and RFLP (restriction fragment length polymorphism) analysis. Results: The genotype distribution of the AHSG gene polymorphism in the endometriosis group was not different from that of the control group (AHSG 1*1/AHSG 1*2/AHSG 2*2 frequencies were 56.2%/37.7%/6.2% and 55.8%/39.3%/4.9% for the endometriosis and control groups, respectively, p=.864). Also, the frequency of AHSG 2 haplotype was not different between endometriosis patients and controls (AHSG 1 haplotype /AHSG 2 haplotype rates were 75.0%/25.0% and 75.4%/24.6% for the endometriosis and control groups, respectively, p=0.894). Conclusion: AHSG gene polymorphism was not associated with the risk of advanced stage endometriosis in the Korean population.
