염색체의 역위는 균형재배열을 나타내는 구조적 이상 중 하나로 대부분 정상표현형을 나타낸다. 그러나 생식 세포의 감수 분열 단계에서 역위 고리를 만들어 염색체의 결실 또는 중복을 보이는 재조합 염색체가 형성되면 자녀에게 비정상 표현형이 나타나게 된다. 본 증례는 균형전좌를 가진 산모와 그 태아에 대한 정확한 핵형분석을 위해 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 이용한 증례 보고이다. Trypsin과 Giemsa를 이용한 GTG 분염법의 결과에서 태아는 산모와는 다른 형태의 구조적 이상이 나타났으며, 정확한 분석을 위해 MLPA와 FISH를 시행하였다. 그 결과역위를 보인 9번 염색체 단완 말단 부위의 부분 소실과 13번 염색체에서는 장완 말단 부위의 부분 증폭이 확인되었다. 이는 생식세포의 감수분열시 상동염색체 사이의 교차에 의한 결과로써 드문 재조합 염색체로 판단된다. 따라서 이 태아의 최종 염색체 분석 결과는 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat로 보고 하였다. 세포유전학적인 방법을 기초로 한 FISH 또는 MLPA 등과 같은 분자유전학적 방법의 적극적인 이용은 복잡한 염색체 이상을 보이는 핵형 분석에 있어서 유용하고 효과적인 방법이라 하겠다.
Inversion, one of the balanced rearrangements, usually does not lead to phenotypic abnormalities; all genetic information exists in the proper amount, merely in a different order or in an abnormal location. However, offspring of an inversion carrier is at risk of chromosomal imbalance because an inversion loop can be formed during crossing-over of the paternal and the maternal chromosomes in meiosis. We report a 38-year-old woman with inversion and balanced translocation and her fetus with unusual rearrangement causing chromosomal imbalance. We performed conventional cytogenetic analysis, MLPA, and subtelomeric FISH in the cells of the embryo. The results showed that the distal portion of chromosome 13q was added to the terminal portion of chromosome 9p during crossing-over. Therefore, the final karyotype of the fetus was 46,XY,rec(9)t(9;13)(p22;q32)inv(9)(p12q13)mat, confirmed using molecular-cytogenetic analyzing tools.
