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A Genome-wide Association Study of Copy Number Variation in Hematological Parameters in the Korean Population
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  • A Genome-wide Association Study of Copy Number Variation in Hematological Parameters in the Korean Population
  • A Genome-wide Association Study of Copy Number Variation in Hematological Parameters in the Korean Population
저자명
Kim. Ka-Kyung,Cho. Yoon-Shin,Cho. Nam-H.,Shin. Chol,Kim. Jong-Won
간행물명
Genomics & informatics
권/호정보
2010년|8권 3호|pp.122-130 (9 pages)
발행정보
한국유전체학회
파일정보
정기간행물|ENG|
PDF텍스트
주제분야
기타
이 논문은 한국과학기술정보연구원과 논문 연계를 통해 무료로 제공되는 원문입니다.
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기타언어초록

Abnormal hematological values are associated with various disorders including cancer and cardiovascular, metabolic, infectious, and immune diseases. We report the copy number variations (CNVs) in clinically relevant hematological parameters, including hemoglobin level, red and white blood cell counts, platelet counts, and red blood cell (RBC) volume. We describe CNVs in several loci associated with these hematological parameters in 8,842 samples from Korean population-based studies. The data that we evaluated included four RBC parameters, one platelet parameter, and one associated with total white blood cell (WBC) count, exceeding the genome-wide significance. We show that CNVs in hematological parameters are associated with some loci, different from previously associated loci reported in single nucleotide polymorphism (SNP) association studies.