최근 유전공학의 발달로 리소좀 축적 질환에서 효소 치료제가 개발되어 실제 치료에 사용되고 있다. 현재 효소 보충 치료가 가능한 리소좀 축적 질환에는 고셔병(Gaucher disease), 파브리병(Fabry disease), 폼페병(Pompe disease), 뮤코다당체침착병(Mucopolysaccharidosis, MPS) 1형, 2형, 6형이 있으며 비교적 안전하면서 증상 완화에도 효과적으로 보인다. 그러나 이미 진행이 된 증상에 대해서는 비가역적이므로 조기에 진단을 하여 치료를 시작하는 것이 중요하다. 효소 보충 치료의 장기간에 걸친 치료 효과에 대해서 지속적인 평가가 필요하며 무엇보다 뼈와 중추신경계에 대한 효과는 제한적이므로 이에 대한 새로운 치료법의 개발이 필요하다.