소의 Extension (E), Agouti (A) 유전자형과 모색유전양상의 연관관계를 이해하기 위해, 한우와 제주흑우(JBC), 이들 사이에서 생산된 교배후손에서 melanocortin-1 receptor (MC1R)과 agouti signaling protein (ASIP)의 유전자형을 분석하였다. 흑모색의 JBC에서는 세 가지 MC1R 대립인자들($E^D$, $E^+$, e)이 모두 발견되었다. JBC 집단은 한우에서 우점적으로 나타나는 열성동형접합자(e/e)가 발견되지 않았다. 반면, MC1R $E^+$/e 한우는 흑모색이 아닌 갈색이나 적색의 모색을 나타내었다. ASIP 유전자에서, 한우에서는 L1-BT 전위인자의 삽입/결실에 의해 세 가지 유전자형(A/A, A/$A^{Br}$, $A^{Br}/A^{Br}$)이 모두 관찰되었다. JBC 집단에서는 ASIP $A^{Br}$ 대립인자가 드물게 관찰되고, ASIP $A^{Br}/A^{Br}$ 동형접합인 개체들은 발견되지 않았다. ASIP $A^{Br}$ 대립인자를 보유하더라도 한우와 JBC, 이들의 교배후손에서도 agouti-유사 얼룩무늬 모색은 발견되지 않았다. 교배후손의 모색은 Agouti 유전자형과는 무관하고, Extension 유전자형과 직접적으로 연관되어 황-갈색(e/e)과 암-갈/흑색($E^+$/e)으로만 구분되었다. ASIP 유전자형은 아마도 한우 또는 교배 후손에서 모색의 발달에 영향이 없는 것으로 추정된다. 본 연구 결과는 한우, 제주흑우, 이들의 교배후손에서 MC1R 유전자형이 모색 표현형을 결정하며, ASIP 유전자형은 모색의 변이에는 핵심적인 역할을 수행하지 않는다는 것을 시사한다.
To understand the relationship between coat color inheritance patterns and genotypes of Extension (E) and Agouti (A) loci in cattle, the genotypes for melanocortin-1 receptor (MC1R) and agouti signaling protein (ASIP) were analyzed in Hanwoo, Jeju black cattle (JBC), and their crossbred progeny. Three MC1R alleles ($E^D$, $E^+$, and e) were found in the black-colored JBC population. JBC had no recessive homozygotes (e/e), but this genotype was predominant in the Hanwoo breed. However, MC1R $E^+$/e Hanwoo did not produce a black coat color as they appeared either as brown or solid red. For ASIP, three genotypes (A/A, A/$A^{Br}$, and $A^{Br}/A^{Br}$) were determined by insertion/deletion of an L1-BT element in Hanwoo. The ASIP $A^{Br}$ allele was rarely observed, and no ASIP $A^{Br}/A^{Br}$ homozygotes were detected in the JBC population. Cattle carrying ASIP $A^{Br}$ did not show any agouti-like brindle pigmentation patterns in either breed or their progeny. The coat colors of the crossbred progeny were discriminated by two colors, yellowish-brown versus dark-brown or black, and their coat colors were directly related to the genotypes of the Extension locus, yellowish-brown (e/e) and dark-brown or black ($E^+$/e), but not to the Agouti locus. ASIP genotypes probably did not affect coat color development in the Hanwoo or crossbred progeny. Our results suggest that the ASIP genotypes do not play key roles in coat color variation, but the MC1R genotypes do direct the phenotypes of Hanwoo, JBC, and their progeny.
