본 연구는 신생아 대사 이상 질환에 대한 광범위 스크리닝으로 매우 희귀한 아미노산 대사 이상 질환 중 하나인 Alpha-methylacetoacetic aciduria의 국내 첫 증례를 경험했기에 이를 보고하는 바이다. 신생아 스크리닝의 광범위한 시행으로 인해 향후 우리나라에도 알려지지 않은 희귀 유전성 대사 질환의 보고가 증가할 것으로 예측된다. 이 환자들에 대한 적절한 관리를 통해 질환의 자연경과와 장기적 예후에 대한 관찰이 필요하다.
Alpha-methylacetoacetic aciduria is a rare inborn metabolic disorder, caused by acetyl-CoA acetyltransferase-1 deficiency. This enzyme acts on the last step of isoleucine metabolism. It dissociates 2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA into propionyl-CoA and acetyl-CoA. ACAT1 is the causative gene. Most patients manifest recurrent ketotic metabolic acidosis, but some patients can be identified in their presymptomatic period by newborn screening. Urinary organic acid profile is characterized by increased amounts of 2-Methyl-3-Hydroxybutyric acid, tiglylglycine, and 2-methyl acetoacetic acid. In this report, a Korean patient with alpha-methylacetoacetic aciduria is described. This is the first Korean case report confirmed by genetic testing.
