3세된 환아가 응급실에 혼수와 복통을 주소로 전원되었다. 응급실에서 시행한 신체 진찰에서 drowsy한 정신상태를 나타내었으나 다른 신경학적 검사에서 특별한 이상 소견을 보이지는 않았다. 시행한 혈액 및 소변 검사에서 고글리세롤혈증(hyperglycerolemia), 케톤혈증(ketonemia) 및 케톤요증(ketonuria)이 있었다. 아침 첫 소변으로 시행한 소변 유기산 검사에서 현저한 고글리세롤요증이 발견되었으며, 암모니아의 상승, 음이온차의 상승, 전해질의 이상 등의 소견이 없어 단독성 GKD를 의심하였다. GK 유전자 검사를 시행한 결과 exon 11 주위 인트론에서 4염기가 삽입된 새로운 돌연변이를 확인하여 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
A 3-year-old boy was transferred to emergency room (ER) with lethargy and abdominal pain. Physical examination revealed drowsy mental status but neurologically intact. Basic evaluation in ER shows hypoglycemia (43 mg/dL), hyperglycerolemia, ketonemia and ketonuria. Initial urine organic acid was performed and the result showed severe hyperglyceroluria. Under suspicion of isolated GKD, GKD gene was obtained from his DNA from white blood cell in peripheral blood and sequencing was performed. Isolated glycerol kinase deficiency (GKD) is an X-linked inborn error of metabolism that is either symptomatic or asymptomatic. GKD is due to deletions of, or mutations within, the GK gene, and there is no genotype-phenotype correlation. Gene study that we performed showed normal at a well-known mutation site, but found 4-base insertion at 79 base pair away from the beginning of exon 11.
