유전성출혈모세혈관확장증은 피부 및 점막에 있는 말단 혈관이 비정상적으로 확장된 모세혈관 확장증과 내부 장기, 특히 폐, 뇌, 간 부위의 동정맥기형 발생을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전질환이다. 이 질병을 가진 환자들은 종종 오랜 시간 동안 진단이 되지 않은 채로 지내다가 생명을 위협할 수 있는 심각한 출혈, 뇌졸중, 뇌농양과 같은 합병증이 발생하기도 한다. 따라서 이 질환의 조기 진단 및 적절한 선별검사가 매우 중요하다. 유전성출혈모세혈관확장증의 조기 진단을 통해 증상 없이 존재하다 합병증을 유발할 수 있는 폐, 간, 뇌 부위의 동정맥기형에 대한 선별 검사를 시행함으로써 이 질병에 이환된 환자와 가족에 대한 예방적 관리가 가능하다. 피부 및 점막에 발생하는 모세혈관확장증은 특징적인 소견을 보이며 치과의사에 의해 쉽게 발견되므로 치과의사는 유전성출혈모세혈관확장증에 대해 잘 알고 조기 진단에 기여할 필요가 있다. 최근 이 질환으로 진단된 증례가 있어 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia is a rare autosomal dorminant disease that features abnormal and fragile vascular dilations of terminal vessels in skin and mucous membranes, as well as arteriovenous malformations of internal organs, particularly lungs, brain, and liver. Often patients have not been diagnosed with HHT for a long time, and undiagnosed HHT patients unnecessarily develop serious complications such as severe life-threatening hemorrhage, stroke or brain abscess. Therefore, early detection and appropriate screening is very important. Early detection of HHT allows the appropriate screening for the presence of silent disease such as AVMs in the lungs, liver, or brain, and preventive treatment in the patient and their affected family members. Dentists should be familiar with HHT because the telangiectases on skin and oral mucosa are often the most dramatic and most easily identified component of HHT. Recently, we experienced a case of HHT. We present the case with a review of the literature.
