Glycerol kinase 결핍증(GKD)은 X-linked 열성유전되는 질환으로 생화학적으로 혈중 glycerol이 상승되고 소변으로 glycerol이 분비되는 질환이다. GK 유전자는 X chromosome 단완의 21.3 region에 위치하며, AHC gene과 DMD gene 사이에 직렬로 위치하고 있다. 만약 이부위에 긴 부분의 결손이 발생하면 이들 질환이 동시에 발생하게 되며, 이를 contiguous gene deletion syndrome이라고 부른다. 국내에서는 이 세 질환이 동시에 나타나는 contiguous gene deletion syndrome은 보고된 바 있으나 GK 결핍증만 단독으로 있었던 경우는 보고가 없었다. 저자들은 장염후의 고이화상태에서 저혈당과 의식의 혼탁으로 발현된 단독 GK 결손증을 보고하는 바이다.
Glycerol kinase deficiency (GKD) is an X-linked recessive enzyme defect characterized biochemically by hyperglycerolaemia and glyceroluria. GK gene is located on the short arm of X chromosome 21.3 region tandemly with AHC gene, and DMD gene and there is a long deletion resulting in contiguous gene deletion syndrome. In Korea there was a report of contiguous gene deletion syndrome of adrenal hypoplasia congenita, glycerol kinase deficiency and Duchenne muscular dystrophy but no isolated glycerol kinase deficiency. This is the first case of isolated glycerol kinase deficiency confirmed by organic acid analysis and gene analysis in Korea.
