Rimed vacuole을 가진 원위 근육병(distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)은 제2형 유전성 봉입체 근육병으로도 불리며 초기 성인기에 발병하여 원위부의 근력약화를 보이는 임상양상과 rimmed vacuole의 근육병리소견을 특징으로 하는 상염색체 열성의 근육병이다. 이러한 DMRV의 원인은 UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) 유전자의 돌연변이임이 밝혀져 있다. 저자들은 원위부 근력약화를 호소하는 환자에서 전체 엑솜 염기서열분석을 이용하여 GNE 유전자의 복합 이형접합성 돌연변이(p.Asp176Val 및 p.Val572Leu)를 확인하여 DMRV를 진단할 수 있었다. 본 연구는 근육병의 정확한 분자진단에 있어서 전체 엑솜 염기서열분석의 유용성을 보여주었기에 이를 보고하는 바이다.
Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) or hereditary inclusion body myopathy 2 is an autosomal recessive muscular disorder characterized by early adult-onset weakness of distal muscles and rimmed vacuoles in muscle biopsy. Mutations in the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-ace-tylmannosamine kinase (GNE) gene are associated with the development of DMRV. In this study, whole exome sequencing (WES) revealed compound heterozygous GNE mutations of p.Asp176Val and p.Val572Leu in a patient with distal limb weakness. Three hundred healthy controls did not show these mutations. All other variants found in distal myopathy-relevant genes were polymorphic. These findings confirmed that the patient had DMRV. This work underscores the usefulness of WES in improving the molecular diagnosis of myopathy.
