연구목적： 정신분열병의 발병 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지 않으나, 유전적, 환경적, 내분비적 병인 등이 보고되어 왔다. 이 중에는 태아의 발육과정에서 임신 중반기의 산모의 감염, 자가 면역 질환 등 여러 가지 병적 자극들이 정상적인 신경계 발달에 장애를 가져오고 정신분열병을 일으킨다는 신경 발달 가 설이 포함되는데, 최근 이 가설을 지지하는 연구결과들이 증가하고 있다. Heat shock protein(HSP) 은 세포를 보호하는 분자 보호자로서의 역할을 하는 것으로 알려져 있는데, 특히 HSP70에 대한 항체 가 정신분열병 환자에서 증가되어 있는 것으로 최근에 보고되었다. HSP70 생성에 관여하는 HSP70- 1, HSP70-hom, HSP70-2 유전자의 다형성이 밝혀져 있으나 정신분열병과의 관련성은 아직까지 체계적으로 조사되지 않았다. 그러므로 본 연구에서는 HSP70 유전자 다형성과 정신분열병 및 임상 변인과의 관련성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법： 정신분열병 환자 161명과 정상대조군 165명을 대상으로 하였다. 대상의 말초혈액에서 채취한 DNA 를 중합효소연쇄반응으로 증폭한 뒤 제한효소로 처리하였다. 전기영동 후 나타난 띠에 따라 HSP70- 1, HSP70-hom 및 HSP70-2의 유전자형을 구분하였다. 통계적 방법은 chi-square test와 ANOVA 를 사용하였다. 결 과： 환자군과 대조군의 유전자형은 모두 Hardy-Weinberg equilibrium의 예상치와 유의한 차이가 없었다. 환자군과 대조군에서 HSP70-1과 HSP70-hom의 유전자형 및 대립유전자의 빈도는 차이가 없었으나, HSP70-2의 유전자형의 빈도는 차이가 있는 경향을 보였고, 대립유전자의 빈도는 유의한 차이를 보였다. 정신분열병 환자군에서 유전자형에 따른 정신분열병의 증상의 심각도 및 발병 연령 등의 임상 양상에서는 차이가 없었다. 결 론： 본 연구는 HSP70-2 유전자의 다형성이 정신분열병의 병태생리와 관련되어 있음을 시사한다