연구목적： 알코올 의존 환자에서 세로토닌 합성 조절 효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자 다형성 빈도를 정상 대조군과 비교함으로써 알코올 의존의 유전적 요인을 추적하고, 임상변인과 이 유전자 다형성과의 관련 성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-IV 진단기준에 부합되는 알코올 의존 환자 100명과 정상 대조군 100명을 대상으로 TPH 유전자 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소 처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립 유전자와 유전자형에 따른 빈도의 차이를 서로 비교하였으며, 알코올 의존 환자군의 여러 임상 변인에 따른 차이를 비교하였다. 결 과： 알코올 의존 환자군과 대조군 간에 TPH의 A218C 유전자형 및 대립유전자 빈도에서의 통계적으로 유의 한 차이는 관찰되지 않았으나, 조기 발병한 환자의 경우는 유전자형의 빈도가 AA, AC, CC 형이 0.57, 0.39, 0.04, 후기 발병한 환자의 경우 0.34, 0.45, 0.21로, 조기 발병한 환자군에서 대조군과 비교하여 통계적으로 유의하게 A 대립 유전자의 빈도가 높은 것이 관찰되었다(by chi-square test, p<0.05). 결 론： 이는 조기 발병형 알코올 의존의 경우 TPH 유전자 다형성과 관련이 있으며, 일부 알코올 의존 환자에서 유전적으로 세로토닌계의 이상이 있다는 사실을 시사한다.