연구목적： 정신분열병은 유전적 성향이 강한 정신 질환의 하나로, 최근에는 분자유전학적 기법을 이용하여 유전자 다형 성과 질환사이의 연관성을 밝히는 연구가 정신분열병의 유전학 연구에서 중요한 부분을 차지하고 있다. 이에 본 연구는 중추신경계와 면역계간 상호작용에 관여하는 싸이토카인 중 종양괴사인자베타(TNFβ) 유전자의 다형성을 분석하여 정신분열병에서의 유전적 관련성을 알아보고자 하였다. 연구방법： 환자군은 DSM-Ⅳ에 의하여 정신분열병으로 진단된 환자 146명을 선정하였고, 정상 대조군으로는 가톨릭 조혈모세포 정보은행에서 보유하고 있는 정상한국인 202명의 자료를 이용하였다. 전혈(whole blood)에서 DNA 를 추출하고 TNFβ 유전자 부위를 증폭한 후 제한효소 NcoI과 반응시켰다. NcoI으로 절단되어 555bp와 185bp의 절편을 갖는 TNFB1과 NcoI 절단부가 없어 740bp의 절편을 갖는 TNFB2 등 2가지 대립유전자의 제한효소절편길이 다형성을 조사하였다. 모든 자료의 분석은 x2 검증을 이용하였다. 결 과： 정신분열병 환자군과 정상 대조군 간에 TNFB의 유전자형 TNFB1/1, TNFB1/2 및 TNFB2/2의 발현 빈 도에는 유의한 차이는 없었다. 정신분열병 환자군과 정상 대조군간 TNFB1과 TNFB2의 대립 유전자형의 분포 는 유의한 차이가 있었다. 결 론： 본 연구 결과 정신분열병의 후보 유전자로 종양괴사인자베타의 대립 유전자가 가능성이 있음을 확인하였 고, 향후 연구에서는 보다 통합적이고 체계적인 연구가 이루어져야 할 것으로 생각되었다