Huntington씨병은 진행성 무도증, 정신증상 및 치매를 주 증상으로 하며 상염색체 우성으로 유전되는 중 추신경계의 퇴행성 질환이다. 저자들은 뚜렷한 가족력을 보이며 치매와 무도증을 주 증상으로 하면서 특이하 게도 전신경련이 동반되어 나타나는 Huntington씨병 환자 1례를 경험하였기에 이를 문헌고찰과 함께 보고 한다. 환자는 44세의 기혼 남성으로 약 7년 전부터 서서히 기억, 집중력 장애 및 우울증이 시작되었으며 이 후로 사지의 불수의 운동, 무도증으로 발전되었으며 내원 4년전부터는 전신경련이 나타나기 시작하였다. 증 상은 점차로 진행되어 내원 당시에는 면담이 불가능하고 실인증, 실어증이 뚜렷한 심한 치매상태였으며 무도 증 및 전신경련이 자주 나타나고 보행장애로 거의 누워서 지내는 등 질환의 말기 상태로 판단되었다. 임상증 상과 분명한 상염색체우성 유전의 가족력을 통하여 진단이 가능하였으며 뇌자기공명영상 검사에서 전반적인 뇌피질 위축 및 양측 기저핵 특히 미상핵의 위축이 뚜렷하여 진단을 뒷받침하였다. 임상적으로는 전신경련이 나타난 점이 특징적이었는데 경련은 valproate로 조절이 가능하였다.