연구목적： 세로토닌의 속도조절효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자의 다형성은 여러 정신질환의 발병과 임상양상과의 관련성이 연구되었으나 정신분열병 환자를 대상으로 한 연구는 없었다. 본 연구에서는 정신분 열병의 발병 및 임상변인과 TPH유전자 다형성과의 관련성을 알아보기 위하여 정신분열병 환자와 정상인을 대상으로 TPH 대립유전자 및 유전자형의 빈도를 조사하였고 정신분열병 환자군에서는 임상아형, 자살사고 및 자살행동, 발병연령, 가족력여부 등의 임상적 변인과의 관련성을 알아보았다. 방 법： 217명의 정신분열병 환자와 236명의 정상대조군을 대상으로 DNA를 분리하여 TPH 유전자를 증폭하고 제한효소 (NheI)를 이용하여 유전자형을 구분하였다. 결 과： 환자군과 정상대조군 사이에는 TPH 유전자형 및 대립유전자의 빈도에서 유의한 차이는 없었으나 자살행 동을 보인 빈도는 각각의 유전자형에 따라 유의한 차이를 보였다(χ2＝6.504 p＝0.039). 그 외 임상아형, 발병 연령, 가족력, 자살사고 등의 변인에 따른 유전자형의 빈도 차이는 없었다. 결 론： TPH 유전자의 다형성은 정신분열병의 발병이나 임상양상, 자살사고, 가족력 및 발병연령과는 유의한 상관관 계가 없으나 자살행동과는 관련이 있는 것으로 생각된다