연구목적： 5-HT2A 수용체 유전자의 silent mutation인 102T/C 다형성과 아미노산의 변화를 초래하는 452His/Tyr 다형성이 정신분열병의 원인과 관련성이 있는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 93명과 정상 대조군 93명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여 5-HT2A 수용 체 유전자의 102T/C 다형성과 452His/Tyr 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： 1) 정신분열병 환자군의 5-HT2A 수용체의 유전자 102T/C 다형성의 유전자형은 102T/T 37(40%), 102 T/C 34(36%), 102C/C는 22(24%), 정상 대조군의 유전자형은 102T/T 31(33%), 102T/C 41(44%), 102 C/C는 21(23%)로 양군간에 유의한 차이가 없었고, 대립유전자는 정신분열병 환자군에서 102T는 0.58, 102C 0.42, 정상 대조군에서 102T는 0.55, 102C는 0.45로 양군간에 유의한 차이는 없었다. 2) 5-HT2A 수용체의 유전자의 452His/Tyr 다형성의 유전자형은 정신분열증 환자군과 정상 대조군 모두 에서 452His/His였다. 결 론： 이러한 결과로 5-HT2A 수용체의 유전자의 102T/C 다형성과 452His/Tyr 다형성이 정신분열병의 원인 론과 관련된다는 가설을 지지하지 못하였다