저자들은 진행성 무도증, 인지기능장애, 성격변화 및 정신증상을 주소로 이화여대부속 동대문병원 정신과 에 입원한 48세 여자환자에서 가족력없이 임상적 특징과 신경학적 증상 그리고 분자유전학검사에 의해 HD 를 확인하였기에 문헌고찰과 함께 보고한다. 환자는 사지와 입주위의 불수의 운동과 보행장애 및 구음장애 있었으며, 감정적 불안정, 충동적인 성격변화, 피해의식 및 우울 등 정신증상 그리고 지남력 손상과 단기 및 장기 기억장애, 주의-집중력 장애 보였고, 뇌자기공명영상에서 전반적인 피질의 위축과 뇌실 확장 소견 보 였다. PCR과 PAGE에 의한 분자유전학 검사상 HD locus에 CAG 반복의 확장이 확인되었고 항도파민 약물 을 사용하여 정신증상의 호전을 보였으나 운동장애는 뚜렷한 호전이 없었다.