목 적： Tyrosine Hydroxylse는 대뇌 카테콜아민 합성에 관여하는 속도 제한 효소로서 양극성 장애의 주요 원인 유전자로서 관심의 대상이 되고 있다. 이에 저자들은 tyrosine hydroxylse 유전자의 첫 번째 intron내 VNTR 다형성 부위와 양극성 장애와의 유전적 연관성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법： 115명의 양극성 장애 환자와 85명의 정상 대조군을 대상으로(TCAT) 반복 염기 서열을 포함하는 VN-TR 다형성 부위를 중합효소연쇄 반응을 이용하여 증폭한 후 유전자를 동정하였다. 분리된 4종류의 대립유전자를(TCAT) 반복 횟수에 의한 다형성에 의거하여 각각 A；(TCAT) 6, B；(TCAT) 7, C； (TCAT) 8, 그리고 D；(TCAT) 9로 나누어 대립유전자와 유전자형에 따른 빈도 차이를 비교하였고, 환 자군을 가족력 유무와 발병 연령에 따른 임상 아형으로 나눈 후 각 대립유전자의 빈도를 조사하여 비교 하였다. 결 과： 1) 환자군과 대조군 사이의 대립유전자 비교에서는 환자군이 대조군보다 A형의 빈도가 유의하게 낮았고 D형 의 빈도는 유의하게 높음을 보였다. 또한 유전자형에 따른 비교에서 BD형이 환자군에서 유의하게 높았다. 2) 환자군을 가족력 유무에 따라 가족력이 있는 군과 가족력이 없는 군으로 나누어 각각 및 대조군과 대 립유전자 빈도를 비교하였을 때 가족력이 있는 군과 가족력이 없는 군 사이에서는 차이가 없었으나, 대조군 과 비교시 가족력이 있는 군에서 A형이 유의하게 낮았고 D형이 유의하게 높은 빈도를 보였다. 3) 환자군을 발병 연령에 따라 조기 및 만기 발병군으로 나누어 각각 및 대조군과 대립유전자 빈도를 비 교하였을 때 조기 발병군이 만기 발병군에 비해 D형이 유의하게 높았고, 대조군과 비교시 조기 발병군에서 A형이 유의하게 낮았고 D형이 유의하게 높은 빈도를 보였다. 결 론： 본 연구를 통하여 저자들은 TH 유전자 첫 번째 intron내의 VNTR 다형성 좌위가 양극성 장애와 유전적 연관이 있음을 추정할 수 있었으며, 특히 대립유전자 A형과 D형이 양극성 장애와 관련된 유전자로서 작용할 가능성이 있음을 알 수 있었다.