알코올의존의 유전적 원인론을 추구하는 일련의 연구결과 중 전세계적으로 논란이 되고 있는 도파민 D2 수용체 유전자 TaqI A1 대립유전자와 알코올의존의 유전적 관련(genetic association) 여부를 단일인종인 우리나라 인구를 대상으로 검증해 보고자 본 연구를 시행하였다. 환자군은 DSM-IV에 근거하여 알코올의존으로 진단내려진 남자 입원환자 59명이며, 대조군은 알코올의 존이 배제되고 2차친척 내에 알코올의존 환자가 없는 74명의 정상인이었다. 알코올의존의 심한정도는 미국 National Council on Alcoholism(NCA)의 주요진단기준 제1단계 10항목 중 환자가 만족시키는 항목의 수 로 평가하였다. 유전자 분석은, 각 개인별로 분리된 genomic DNA를 중합효소연쇄반응시켜 그 산물을 TaqI 제한효소로 소화시킨 후 전기영동하여 나타나는 band를 확인하여 대립유전자 종류를 파악하였다. A1 대립유전자의 빈도는 환자군에서 0.45, 대조군에서 0.34로 환자군에서 더 높았으나 통계적으로 유의 한 차이는 보이지 않았다(χ2＝2.98, df＝1, p＝0.08). 환자군을 NCA 주요 진단기준 제1단계 10항목 중 5 항목 이상을 만족시키는 중증군과 그 이하를 만족시키는 경증군으로 나누어 분석하였을 때, 중증군 47명에 서는 A1 대립유전자 빈도가 0.48로 대조군에 비해유의하게 높았으며(χ2＝4.21, df＝1, p＝0.04), 경증 환 자군에서는 0.33으로 대조군과 비슷한 수준이었다(χ2＝0.04, df＝1, p＝0.85). 유전자형별로 중증군에 속하 는 환자의 비율은 A1A1군에서 92%, A1A2군에서 77%, A2A2군에서 73%로 A1 대립유전자를 많이 가지 고 있을수록 중증군에 속하는 환자 비율이 증가하였다(χ2＝11.78, df＝2, p＝0.003).이러한 결과는 원인론적으로 비동질적인 알코올의존 환자군 중 중증을 보이는 특정 소집단에서, 도파민 D2 수용체 유전자의 TaqI A1 대립유전자 혹은 TaqI A 분절길이다형성과 연관된 인접 유전자가 병의 민감 성(susceptibility)을 증가시키는 복합유전자(polygenic) 모델의 원인 유전자 중 하나가 될 수 있음을 의미 한다.