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정신질환의 유전학적 연구： 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
주은정, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 1 257-272 (16 pages)
정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다.... -
Tyrosine Hydroxylase 및 Tryptophan Hydroxylase와 정신분열병의 관련연구
도규영, 방승규, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 3호 15 638-646 (9 pages)
본 연구에서는 세로토닌과 도파민의 속도제한효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자의 A218C 다형성 및 tyrosine hydroxylase(TH) 유전자의 intron 1 VNTR 다형성과 정신분열병 사이의 관련연구를 시행하였다. 환자군은 가톨릭대학교 강남성모병원에 입원하였던 환자 중 정신분열병으로 진단된 374명을 대상으로 하였으며 임상아형에 따라 양성군과 음성군으로 구분하였다. 대조군은 건강한 지원자를 대상으로 하여 393명을 포함하였다. 말초혈액 단핵구에서 DNA를 분리하였으며, 두 다형성 부위를 각각 중합효소연쇄반응에 의하여... -
Chlorpromazine의 유전적 안전성에 관한 연구
김한규, 손윤희, 이광헌, 윤태호, 남경수 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 3호 14 629-637 (9 pages)
연구목적： 항 정신성약물로 사용빈도가 높은 chlorpromazine을 사용하여 이 약물의 돌연변이원성과 유전독성을 알 아보았다. 방 법： Bacillus subtilis을 사용한 DNA손상성검토(rec assay), Salmonella typhimurium을 이용한 돌연변이원 성실험(Ames test 및 SOS umu test) 그리고 생쥐에 chlorpromazine를 직접 주입하여 대사 후에 돌연변이 원성을 확인하는 host-mediated assay법을 각각 사용하였다. 결 과： Rec assay에서 chlorpromazine은 Bacillus subtilis의 DNA에는 별다른 영향을 미치지 않았으며, Salmonella typhomurium TA... -
한국인 정신분열병과 HLA-DRB1 대립유전자의 관련성
황나영, 김종원, 오흥범, 조지희, 오선영, 홍진표, 박종익, 이동은 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 5호 9 889-897 (9 pages)
연구목적： 유전이 정신분열병의 중요한 원인이라는 것은 널리 인정되어 왔다. 본 연구는 한국인 정신분열병과 HLADRB1 유전자좌와의 관련성을 알아보고 외국인 대상의 보고들과 비교함으로써 한국인 정신분열병의 유전적 특성을 밝히고자 시행하였다. 방 법： 정신분열병 환자 70명을 대상으로 HLA-DRB1 대립유전자를 고해상도 수준까지 분석하였다. 저해상도 수 준의 HLA-DR 결과는 정상 한국인 2,000명의 연구 보고와 비교하였으며 고해상도 수준의 HLA-DRB1 결과는 정상 한국인 229명의 연구 보고와 비교하였다. 결 과： 저해상도... -
주요 우울증에서 종양괴사인자-베타 유전자의 다형성
전태연, 배치운, 김영호, 장계호, 이정태, 박원명, 김광수 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 6호 22 1188-1195 (8 pages)
연구목적： 주요 우울증은 역학적 유전연구 등을 통하여 유전적 영향이 높은 것으로 알려져 있으며 최근에는 분자 유 전학적 연구로 유전자 다형성과 질병의 연관성을 밝히는 것이 정신질환의 유전학적 연구에서 중요한 부분을 차지하고 있다. 이에 본 연구는 중추신경계와 면역계간의 상호작용에 관여하는 싸이토카인 중 TNF-β 유 전자의 다형성을 분석하여 주요 우울증과의 유전학적 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-Ⅳ에 의하여 주요 우울증으로 진단된 95명을 환자군으로 선정하였고 가톨릭조혈모세포정보은행에서 보유하고... -
정신분열병에서 Interleukin-10 유전자의 제한효소절편길이 다형성
전태연, 배치운 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 6호 20 1170-1176 (7 pages)
정상한국인 146명의 자료를 대조군으로 이용하였다. 전혈에서 DSP(direct sample preparation) 방법으로 DNA를 추출한 후 중합효소 연쇄반응(polymerase chain reaction)을 이용하여 IL-10 유전자 부 위를 증폭하였다. 이들 증폭산물을 제한효소(MaeⅢ)로 분절 후 IL10*C와 IL-10*T의 2가지 대립유전자에 대한 제한효소절편길이다형성을 조사하였다. 결 과： 1) 정신분열병 군과 정상 대조군 간에 IL-10의 유전자형 IL-10*T/T, IL-10*T/C 및 IL-10*C/C의 발 현 빈도에는 유의한 차이가 없었다(각 46.8% 대 48.6%, 44% 대 42.5%, 9.2% 대... -
정신분열병에서 종양괴사인자 베타 유전자의 제한효소 절편길이 다형성
박유진, 전태연, 배치운, 이정태, 유태열 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 2호 16 341-347 (7 pages)
연구목적： 정신분열병은 유전적 성향이 강한 정신 질환의 하나로, 최근에는 분자유전학적 기법을 이용하여 유전자 다형 성과 질환사이의 연관성을 밝히는 연구가 정신분열병의 유전학 연구에서 중요한 부분을 차지하고 있다. 이에 본 연구는 중추신경계와 면역계간 상호작용에 관여하는 싸이토카인 중 종양괴사인자베타(TNFβ) 유전자의 다형성을 분석하여 정신분열병에서의 유전적 관련성을 알아보고자 하였다. 연구방법： 환자군은 DSM-Ⅳ에 의하여 정신분열병으로 진단된 환자 146명을 선정하였고, 정상 대조군으로는 가톨릭... -
알코올 의존 환자의 Tryptophan Hydroxylase 유전자 다형성
홍주봉, 이상익, 신철진, 김헌, 지경환, 정인원 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 4호 15 718-726 (9 pages)
연구목적： 알코올 의존 환자에서 세로토닌 합성 조절 효소인 tryptophan hydroxylase(TPH) 유전자 다형성 빈도를 정상 대조군과 비교함으로써 알코올 의존의 유전적 요인을 추적하고, 임상변인과 이 유전자 다형성과의 관련 성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-IV 진단기준에 부합되는 알코올 의존 환자 100명과 정상 대조군 100명을 대상으로 TPH 유전자 다 형성을 중합효소 연쇄반응과 제한효소 처리법을 이용하여 동정하였다. 여기서 분리된 대립 유전자와 유전자형에 따른 빈도의 차이를 서로 비교하였으며, 알코올 의존 환자군의... -
정신분열병 환자의 KCNN3 유전자에서 나타나는 삼핵산 반복서열
김도관, 임신원, 고효정, 서민영, 손성은, 이소영, 황혜진, 진동규, 김병로 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 5호 18 955-964 (10 pages)
연구목적： 연구자들은 NMDA 수용체의 channel protein 합성에 관여하는 KCNN3 유전자에서 나타나는 삼핵산 반 복서열(triple nucleotide repeat, TNR) 확장이 과연 정신분열병의 발병에 기여하는지를 최근 개발된 TNR copy 수를 정량화 함으로써 알아보고자 하였다. 방 법： 연구대상은 정신과 외래 및 입원 환자 중 정신분열병 환자 245명과 건강 의학센타를 방문한 정상 성인 116명을 각각 선발하였다. 정신분열병 환자들이 정상인에 비하여 불특정 CAG 삼핵산 반복 서열 확장에 차 이가 나는지 repeat expansion detection(RED)... -
정신분열병 환자의 흡연에 대한 도파민 D2 수용체 유전자의 영향
이홍석, 김승현, 이헌정, 김태우, 한덕정, 김용구, 김린, 이민수, 손봉기 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 6호 23 1231-1239 (9 pages)
연구목적： 저자들은 정신분열병 환자들의 흡연에 미치는 DRD2 TaqⅠ다형성의 영향을 조사하고자 하였다. 또한 본 연 구는 정신분열병 환자의 흡연에 대한 유전학적 영향에 있어 분자잡종강세와 성별 차이의 영향을 조사하고자 하였다. 방 법： 연구대상은 167명의 정신분열병 환자들이었으며, 이들 중 96명의 환자가 흡연군, 71명이 비흡연군에 포함되 었다. DRD2 TaqⅠRFLP 유전자형 분석이 피험자로부터 추출된 DNA를 대상으로 시행되었다. 결 과： 전체 정신분열병 환자에서, Al 대립유전자의 빈도와 prevalence, 유전자형 분포,...
