연구목적： 최근 연구에서 보면 estrogen 수용체 1 유전자(ESR1) 다형성이 알츠하이머형 치매와 연관이 있 다는 연구결과가 있었다. 이에 본 저자는 ESR1 유전형의 정신분열병과의 연합여부와 ApoE ε4 대 립유전자와의 상호작용 여부를 연구하였다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 46명과 정상인 40명을 대상으로 중합효소연쇄반응을 이용해서 ESR1 Xba Ⅰ과 PvuⅡ, 그리고 아포지단백 E(ApoE) 유전자형과 빈도를 비교하고, 환자군에서 임상아형, 가족력 유무, 발병 연령에 따라 차이가 있는지를 비교 분석하였다. 결 과： 정신분열병 환자군의 ESR1 유전자형은 XbaⅠ XX 7명(15.2%), Xx 20명(43.5%), xx 19명(41.3%), PvuⅡ PP 10명(21.7%), Pp 19명(41.3%), pp 17명(37%), 정상 대조군의 유전자형은 XbaⅠ XX 1명 (2.5%), Xx 12명(30%), xx 27명(67.5%), PvuⅡ PP 7명(17.5%), Pp 21명(52.5%), pp 12명(30%) 으로 양군간에 XbaⅠ의 경우에는 유의한 차이가 있었지만, PvuⅡ의 경우는 차이가 없었다.(XbaⅠ χ2= 7.509, df=2, p=0.023；PvuⅡ χ2=1.078, df=2, p=0.583). 정신분열병 환자군에서 homogenous ESR1 xx 유전형의 빈도는 58.7%, ApoE 대립 유전자 ε4의 빈도는 6.5%로, 환자군에서 임상아형, 가족력유무, 발병 연령에 따라 유의한 차이가 없었다. 그리고 카이자승검정으로 보면 homogenous ESR1 유전형과 ApoE ε4 대립유전자 사이의 빈도의 연관성은 보이지 않았다. 결 론： ESR1 유전자는 정신분열병 환자에서 통계적으로는 ApoE 유전자와 상호 작용하지 않으며, ESR1 유전형과 ApoE 유전형은 정신분열병사이에서 연합을 발견할 수 없었다. 그러나 정신분열병의 표현형 에 영향을 줄 수 있는 병태생리적 과정에 ESR1 유전자와 ApoE ε4의 상호작용이 관여할 가능성을 보여주고 있으며 향후 지속적인 연구에 의해 규명되어야 할 것으로 생각된다