연구목적： 기분장애는 그 원인과 발생기전은 아직 밝혀져 있지 않고 있지만, 과거부터 유전적 요인이 질병의 발생과 중요한 연관성을 가지고 있다고 알려져 있다. 특히 양극성 정동장애는 가족력이 있는 경우에 발병될 가능성 이 높고, 같은 가족 내에서 발생했을 때 세대가 내려감에 따라서 발병시기가 점차 빨라지며 증세가 심해지는 경향이 있어서 그 유전적 배경에 대해 많은 의문이 있어 왔다. 연구자들은 다양한 증상의 기분장애 환자들의 DNA에서 불특정 CAG 삼핵산 반복(trinucleotide repeat, TNR) 정도를 분석함으로써 TNR 확장이 기분장 애의 유전과 관련되는지 살펴보았다. 방 법： 환자 군은 DSM-Ⅲ-R 진단기준에 의거하여 양극성 정동장애(N＝55), 주요우울장애(N＝67) 환자들을 선발하였다. 정상인(N＝89)은 정신과적 병력이 없고 다면성 인성검사상 정상의 profile을 나타내는 병원 종사 자, 학생 및 건강의학센타 방문자들 중 선발하였다. TNR의 확장은 genomic DNA를 순수분리한 후, (CTG)17의 oligonucleotide를 γ-32P-ATP로 방사선 표지하여 반복서열 확장 탐지법(repeat expansion detection)으로 측정하였다. 집단간의 비교를 위해 Mann-Whitney U 검증을 실시하였다. 결 과： DNA에서 관찰되는 불특정 CAG 삼핵산 반복 길이의 평균은 양극성 정동장애에서 167.8bp(S.D＝58.6), 주요우울장애에서 167.5bp(S.D＝63.9)로서 대조군 178.7bp(S.D＝56.5)과 비교하였을 때 유의미한 차이 는 관찰되지 않았다. 각각의 환자군을 가족력이 있는 군과 없는 환자군으로 나누어 대조군과 비교하였을 때 도 유의미한 차이는 관찰되지 않았다. 결 론： 불특정 CAG 삼핵산 반복서열 확장이 양극성 정동장애 환자와 주요우울장애 환자들의 유전 양식에 영향을 미친다는 가설을 뒷받침하지 않는다.