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주의력결핍-과잉행동장애와 Corticotropin releasing hormone receptor 1 (CRHR1) 유전자 다형성의 관련성 연구
박주연(Jooyeon Park), 김나현(Nahyun Kim), 김대광(DaeKwang Kim) 인문사회과학기술융합학회 예술인문사회융합멀티미디어논문지 8 Pages
인문사회과학기술융합학회 예술인문사회융합멀티미디어논문지 2018, 제 8권 제 4호 69 753-760 (8 pages)
등의 증상을 보이는 질환으로 유전적 요인의 역할에 대한 중요성이 주목받고 있다. 시상하부-뇌하수체-부신축(hypothalamus–pituitary–adrenal axis, HPA axis)의 활성도는 주의력결핍-과잉행동장애 환아의 스트레스반응에 영향을 미치는 것으로 보고되고 있으며, 이에 본 연구는 Corticotropin releasing hormone receptor 1 (CRHR1) 유전자의 유전자다형성 rs110402와 ADHD의 관련성을 파악해보고자한다. 대상자는 실험군으로 ADHD 환아(107명)를, 정상 대조군으로 정상 신생아(106명)를 대상으로 하였으며, ADHD 환아군과... -
한국인 정신분열병과 양극성 기분장애에서 Ciliary Neurotrophic Factor(CNTF) 유전자 변이에 관하여
이충숙, 신석철, 지익성, 왕성근, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 4호 7 729-736 (8 pages)
정신분열병과 양극성 기분장애 같은 주요 정신질환의 발병에서 유전적 요인이 중요하게 작용한다. 최근 정신분열 병과 양극성 기분장애의 원인을 신경병리학적 연구와 신경영상학적 연구를 통하여 신경발달학인 면에서 이해하려고 시도하고 있다. Ciliary neurotrophic factor(CNTF)는 해마신경원와 내측 중격신경원을 포함한 다양한 신경세포의 강력한 생명 유지인자로 작용하여 중추신경계의 발달과 유지와 관련이 있는 것으로 여겨지면서, 주요 정신질환의 원인적인 요인으로 제시되고 있지만 이에 대한 연구결과는 일치되지 못한... -
정신분열병에서의 도파민 D5 수용체 유전자 염기배열 변이(T978C)에 관한 연관연구
김준모, 조주연, 박두병 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 2호 16 399-407 (9 pages)
연구목적： 본 연구는 정신분열병의 유력한 후보유전자인 DRD5 유전자의 T978C 변이를 통해 다형성 분포를 조사하 였다. 정신분열병 환자군과 정상대조군에서 T978C 변이의 발생 빈도가 어느정도이며, 차이가 있는지 알아 보고 T978C 변이가 정신분열병과 상관성이 있는것인지 밝혀보고자 시행하였다. 방 법： 정신분열병 환자군 100명과 정상대조군 100명에서 도파민 D5수용체 유전자의 T978C변이의 분포를 조 사하였다. 결 과： 정신분열병 환자군과 정상대조군 사이에서 T978C 변이의 유전자형의 빈도와 동형접합체 비율의 차이는... -
주요 우울장애에서 Cytotoxic T Lymphocyte Antigen (CTLA-4) 유전자의 다형성
전태연, 배치운, 김병균, 채정호, 박원명, 김광수, 유태열, 한훈 대한신경정신의학회 신경정신의학 6 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 5호 19 965-970 (6 pages)
분석하여 주요 우울장애와의 면역· 유전학적 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-IV진단 기준에 따라 주요 우울장애로 진단된 환자 77명을 선정하였으며 가톨릭대학교 의과대학 조 혈모세포은행에서 보유하고 있는 149명의 정상 한국인 자료를 대조군으로 사용하였다. 전혈에서 DNA를 추 출하였으며 중합효소반응으로 CTLA-4유전자 exon 1 부위를 증폭한 후 SSCP방법으로 유전자형을 형별 분석하였다. 결 과： 대조군과 주요 우울장애 환자군 사이의 CTLA-4 유전자형과 대립유전자의 발현 빈도를 비교시 유의한 차이가 없었다. 결... -
한국인 정신분열병 및 양극성 기분장애와 Catechol- O-Methyltransferase 유전자 다형성 (Valine/Methionine)과의 연합연구
김명수, 지익성, 이선우, 선석철, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 3호 15 510-519 (10 pages)
주요 정신질환의 발병에 있어서 유전적 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 정신분열병 환자 128명과 양극성장애 환자 110명 그리고 정상인 176명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여 COMT 유전자의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： 1) COMT의 유전자형은 정신분열병 환자군에서 Val/Val 76(59.4%), Val/Met 43(33.6%), Met/Met 9(7.0%)이었고, 양극성장애 환자군에서는 Val/Val 63(57.3%), Val/Met 35(31.8%), Met/Met 12(10.9)이 었으며, 정상 대조군에서 Val/Val 83(47.2%), Val/Met... -
대장암 환자의 옥살리플라틴(oxaliplatin) 유도 말초신경병증에 대한 약물유전학적 접근: 체계적 문헌고찰
안수정, 최소영, 정혜정, 추상희 한국기초간호학회 Journal of Korean Biological Nursing Science 12 Pages
한국기초간호학회 Journal of Korean Biological Nursing Science 2018, Volume 20, No 2 1 55-66 (12 pages)
of pharmacogenetic markers for OXL-induced peripheral neuropathy (OXIPN) in patients with CRC. Methods: A systematic literature search was conducted using the following databases up to December 2017: Pubmed, EMBASE, and CINAHL. We reviewed the genetic risk factors for OXIPN in observational studies and randomized controlled clinical trials (RCTs). All processes were performed independently by two reviewers. Results: Sixteen studies published in English between 2006 and 2017 were included in this... -
알코올의존과 도파민 D2 수용체 TaqI A1 대립유전자의 관련
홍경수, 김종원, 김길숙, 오동열, 김승태 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1997, 제 36권 제 6호 13 1089-1098 (10 pages)
알코올의존의 유전적 원인론을 추구하는 일련의 연구결과 중 전세계적으로 논란이 되고 있는 도파민 D2 수용체 유전자 TaqI A1 대립유전자와 알코올의존의 유전적 관련(genetic association) 여부를 단일인종인 우리나라 인구를 대상으로 검증해 보고자 본 연구를 시행하였다. 환자군은 DSM-IV에 근거하여 알코올의존으로 진단내려진 남자 입원환자 59명이며, 대조군은 알코올의 존이 배제되고 2차친척 내에 알코올의존 환자가 없는 74명의 정상인이었다. 알코올의존의 심한정도는 미국 National Council on Alcoholism(NCA)의... -
Tryptophan Hydroxylase 유전자 다형성과 정신분열병 및 임상변인과의 관련연구
조희수, 이성필, 도규영, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 5호 19 1130-1136 (7 pages)
발병연령, 가족력여부 등의 임상적 변인과의 관련성을 알아보았다. 방 법： 217명의 정신분열병 환자와 236명의 정상대조군을 대상으로 DNA를 분리하여 TPH 유전자를 증폭하고 제한효소 (NheI)를 이용하여 유전자형을 구분하였다. 결 과： 환자군과 정상대조군 사이에는 TPH 유전자형 및 대립유전자의 빈도에서 유의한 차이는 없었으나 자살행 동을 보인 빈도는 각각의 유전자형에 따라 유의한 차이를 보였다(χ2＝6.504 p＝0.039). 그 외 임상아형, 발병 연령, 가족력, 자살사고 등의 변인에 따른 유전자형의 빈도 차이는 없었다. 결... -
기능성 Catechol-O-Methyltransferase 유전자 다형성과 한국인 정신분열병의 관련성
박태원, 홍영준, 박임순, 김형섭, 최인미, 배수영, 윤경식, 강대희 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 4호 14 708-717 (10 pages)
의 관련성이 제기되었는데, 한국인 정신분열병에서도 이러한 관련성이 있는지를 살피기 위해 본 연구를 시 행하였다. 방 법： 정신분열병으로 진단된 환자군 103명과 성별 및 연령별로 1：1 짝짓기 된 대조군 사이에 유전자형과 대 립유전자의 분포를 비교하였다. 또한, 환자군은 공격적 행동, 가족력, 아동기 발병 여부에 따라 두 군으로 나 누어 비교하였다. DNA의 다형성 부위를 중합효소연쇄반응에 의해 증폭한 후, NlaIII 제한효소법과 전기영동 을 실시하여 유전자형을 판별하였다. 결 과： 환자군 전체와 대조군 사이에 유전자형과... -
정신분열병 환자의 비정형 항정신병약물 반응과 세로토닌 2A 및 도파민 D3 수용체 유전자 다형성의 관련연구
김병수, 주연호, 김창윤, 박지홍, 송규영, 한오수 대한신경정신의학회 신경정신의학 12 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 3호 4 409-420 (12 pages)
수용체 유전자의 관련성을 확인하기 위해 시행되었다. 방 법： 서울중앙병원 정신과에서 치료 받은 환자 중에서 정신장애의 진단 및 통계 편람 제 4 판(DSM-Ⅳ) 의 정신분열병 진단 기준에 부합되는 환자 75명(남자 39명, 여자 36명)을 대상으로 하였다. 모든 대 상 환자들(혹은 보호자)은 본 연구의 목적과 과정에 대한 설명을 들은 후 서면 동의를 하였다. 약물 반응을 평가하기 위해서 CGI(Clinical Global Impression) 평가 척도를 약물 치료 시작 후 4주째에 적용하여 비정형 항정신병 약물의 효과를 판정하였다. 연구에 포함된 모든... -
정신분열병과 Heat Shock Protein 70 유전자 다형성과의 관련
김정진, 이경욱, 이수정, 권오주, 이창욱, 이철, 백인호, 한진희 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2002, 제 41권 제 5호 9 814-822 (9 pages)
연구목적： 정신분열병의 발병 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지 않으나, 유전적, 환경적, 내분비적 병인 등이 보고되어 왔다. 이 중에는 태아의 발육과정에서 임신 중반기의 산모의 감염, 자가 면역 질환 등 여러 가지 병적 자극들이 정상적인 신경계 발달에 장애를 가져오고 정신분열병을 일으킨다는 신경 발달 가 설이 포함되는데, 최근 이 가설을 지지하는 연구결과들이 증가하고 있다. Heat shock protein(HSP) 은 세포를 보호하는 분자 보호자로서의 역할을 하는 것으로 알려져 있는데, 특히 HSP70에 대한 항체 가 정신분열병... -
한국인 정신분열병 환자의 도파민 D2 수용체 다형성(Ser311→Cys311)에 관한 연구
이봉희, 지익성, 신석철 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1997, 제 36권 제 4호 15 742-749 (8 pages)
경우에 관련이 있다는 보고가 있어왔다. 그러나 이러한 소견은 아직 논쟁의 여지가 있는 상태이다. 그래서 저자는 한국인 정신분열병 환자 136명과 정상대조군 115명을 대상으로 도파민 D2 수용체 유전자 의 다형성(Ser311→Cys311)에 대한 연구를 시행하였다. Ser311과 Cys311의 대립 유전자의 빈도는 Arinami와 그의 동료들이 사용한 방법에 따라서 특이한 대립유전자를 증폭시키는 중합효소 연쇄 반응 방법 에 의해서 결정 되어졌다. 정신분열병 환자군과 정상대조군의 이형접합체 Cys311의 대립유전자의 빈도는 각각 0.011과 0.017... -
한국인 정신분열병과 HLA-DRB1 대립유전자의 관련성
황나영, 김종원, 오흥범, 조지희, 오선영, 홍진표, 박종익, 이동은 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 5호 9 889-897 (9 pages)
통계적으로 유의하게 높은 빈도를 보였으며(p＝0.005), 고해상도 수준에서는 HLA-DRB1*1101 이 환자군에서 9.0%로 정상인의 1.8%보다 유의하게 높은 빈도를 보였다(p<0.001). 결 론： 본 연구에서는 한국인 정신분열병과 HLA-DR11(HLA-DRB1*1101)이 양적 상관관계를 보여 백인에서 DR4와 부적 상관관계를 보인 결과나 일본인에서 DR1(DRB1*0101)과 양적 상관관계를 보인 결과와 상이 하였다. 이러한 한국인 정신분열병 환자의 유전적 특성은 가족연구 혹은 더 많은 수의 환자를 대상으로 한 관련연구를 통하여 재확인되어야 할 것이다 -
남자 대학생의 음주 행태 변화에 영향을 미치는 유전적, 심리사회적 요인
김시경, 이수경, 김민경, 이상익 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2007, 제 46권 제 4호 9 357-364 (8 pages)
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알코올중독 환자의 예후 예측에 관한 연구(II) - 가족력 및 DRD2와의 관계를 중심으로 -
성상경, 차성조, 이규항, 이정균 대한신경정신의학회 신경정신의학 12 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1996, 제 35권 제 6호 6 1247-1258 (12 pages)
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한국인 정신분열병과 5-HT2A Receptor Gene Promoter 다형성(-1438A/G)과의 관련 연구
조현, 지익성, 손정우, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2001, 제 40권 제 2호 15 334-340 (7 pages)
5-HT2A수용체 유전자와 promoter 부위의 다형성과 정신분열병과의 관련성이 연구되고 있다. 본 연구는 5-HT2A 수용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성이 한국인 정신분열병과 관련성이 있는지를 알아보기 위해 시행되었다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 132명과 정상대조군 138명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여, 5-HT2A 수용체 유전자 promoter -1438A/G 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： -1438A/G의 대립유전자의 빈도에서는 양군간에 유의한 차이가 없었다(x2＝2.261, df＝1, p＝0.133).... -
과학과 관련된 사회․윤리적 문제(SSI) 교육 프로그램이 예비 과학 교사들의 SSI 교수에 대한 인식에 미치는 영향
이현주, 장현숙 이화여자대학교 교과교육연구소 교과교육학연구 20 Pages
이화여자대학교 교과교육연구소 교과교육학연구 2011, 제 15권 4호 5 911-930 (20 pages)
본 연구에서는 교사를 위한 SSI 교육 프로그램(SSI4T: Socio-Scientific Issues For Teachers)을 개발하여 예비 과학 교사를 대상으로 적용한 후 예비 교사들의 SSI 교수에 대한 인식의 변화를 살 펴보았다. 본 연구에서 적용한 SSI 교육 프로그램은 예비 과학 교사들이 다양한 SSI 수업에 참여하 면서 의사결정에 직접 참여해보는 과정과, 교사로서 SSI 수업을 개발하고 시연해보는 경험, 그리고 동료들과의 반성적 토의를 통해 SSI 교수의 특징에 대해 되짚어보는 과정을 포함하였다. 본 연구자 들은 이러한 세 과정을 통해 예비... -
뚜레장애와 인간조직적합성 항원 (HLA)
이혜련, 박민숙, 민성길 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1991, 제 30권 제 3호 6 500-506 (7 pages)
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미국의 우생학(eugenics)과 사회개혁, 1880년대～1920년대
동국역사문화연구소 동국사학 2014, 제 57집 19 659-683 (25 pages)
이 글의 목적은 20세기 전환기 미국에서의 우생학(eugenics)과 사회개 혁(social reform) 사이의 상호 연관을 살펴보는 것이다. 이는 우생학 연구 시각을 확장하는데 도움이 될 것이다. 기존의 미국 우생학에 대한 연구는 주로 유전(본성) vs. 환경(양육), 보수 vs. 개혁, 그리고 사이비과학 vs. 과 학 등의 인식틀 안에서 이루어져왔고, 이는 미국의 우생학을 유전론에 입 각한 보수주의자들의 사이비 과학적 이데올로기로 각인시키는 결과를 가져 오기도 했다. 그러나 미국의 우생학은 환경개선이나 공중보건(public health) 그리고... -
한국인 정신분열병 환자에서 5-HT2A 수용체 유전자의 102T/C와 452His/Tyr 다형성에 대하여
이시경, 왕성근, 지익성, 이영호, 신석철 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 1호 12 147-155 (9 pages)
5-HT2A 수용체 유전자의 silent mutation인 102T/C 다형성과 아미노산의 변화를 초래하는 452His/Tyr 다형성이 정신분열병의 원인과 관련성이 있는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 한국인 정신분열병 환자 93명과 정상 대조군 93명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여 5-HT2A 수용 체 유전자의 102T/C 다형성과 452His/Tyr 다형성의 유전자형과 대립유전자의 빈도를 비교하였다. 결 과： 1) 정신분열병 환자군의 5-HT2A 수용체의 유전자 102T/C 다형성의 유전자형은 102T/T 37(40%), 102 T/C 34(36%), 102C/C는 22(24%),... -
정신분열병과 Tyrosine Hydroxylse 유전자 HUMTH01-VNTR 다형성 좌위의 연합연구
전태연, 권용실 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 4호 16 843-852 (10 pages)
효소인 Tyrosine Hydroxyalse 유전자의 유전적 관련성을 알아보기 위하여 저자들은 Tyrosine Hydroxylase 유전자의 첫 번째 intron내에 위치한 미세위성 표지자인 THUMTH01-VNTR 다형성 좌위와 정신분열증의 유전적 연합연구를 시행하였다. 방 법： DSM-IV기준에 따라 정신분열병 진단을 받은 환자 105명과 정상대조군 142명을 대상으로 HUMTH01- VNTR 좌위를 중합효소연쇄반응을 이용하여 증폭한 후 6종류의 대립유전자를 분리하였고 automated sequencer로 반복 염기서열을 확인하였다. 환자군과 대조군사이에 대립유전자와 유전자형의... -
Tyrosine Hydroxylase 유전자의 다형성과 알코올의존과의 연관 연구
전태연, 김석범 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 4호 15 834-842 (9 pages)
연구목적： 알코올 의존증의 병인으로서 유전인자의 관련성을 규명하기 위하여 Tyrosine Hydroxylase(TH) 유전자 의 첫 번째 intron내 VNTR 다형성과 알코올 의존증의 유전적 연관성(genetic association)을 조사하였다. 방 법： DSM-IV기준에 따라 알코올 의존증으로 진단을 받은 58명의 환자와 정상 대조군 64명을 대상으로 하였다. 각 대상으로부터 얻은 genomic DNA에서 VNTR 다형성 좌위인(TCAT) 반복염기서열 부위를 중합효소연 쇄반응으로 증폭한 후 6종류의 대립유전자를 분리하였고 automated sequencer로 반복염기서열을... -
양극성 기분장애와 도파민 D2 수용체 다형성 Ser311/Cys311과의 관련연구
허통욱, 지익성, 이영호 대한신경정신의학회 신경정신의학 6 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 6호 27 1488-1493 (6 pages)
있어서 유전적 인 요인으로 작용하는지 알아보기 위하여 시행되었다. 방 법： 양극성 기분장애 86명과 정상 대조군 100명을 대상으로 중합효소 연쇄반응을 이용하여 도파민 D2 수용체 유전자의 다형성 Ser311/Cys311의 유전자형과 대립유전자의 차이를 비교하였다. 결 과： 양극성 기분장애의 도파민 D2 수용체 Ser311/Cys311의 유전자형은 Ser/Ser 82(95.3%), Ser/Cys 4(4.7%), Cys/Cys 0(0.0%)이었고, 정상대조군의 유전자형은 Ser/Ser 96(96.0%), Ser/Cys 4(4.0%), Cys/Cys 0(0.0%)으로 양군간에 차이가 없었다. 대립유전자는 양극성... -
비만 유전자 단일 염기 다형성 문헌 고찰
송희옥(Hee Ok Song), 김성수(Sung Soo Kim) 한방비만학회 대한한방비만학회지 22 Pages
한방비만학회 대한한방비만학회지 2004, 제 4권 제 1호 12 139-160 (22 pages)
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한국인 알코올 의존 환자의 제2알데히드탈수소효소 유전자형 빈도
백인호, 이철, 이수정, 이창욱, 김정진, 전태연, 한상익, 함웅 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1998, 제 37권 제 1호 13 149-158 (10 pages)
ALDH2 유전자형 빈도에 따른 임상 양상의 차이를 조사하였다. 결 과： 1) 알코올 의존증 환자군은 대조군보다 유의하게 ALDH2*1/1의 빈도가 높고 변이형 ALDH2인 ALDH2*1/2 와 ALDH2*2/2의 빈도가 낮았다. 2) 알코올 의존증 환자에서 가족력에 따른 ALDH2의 유전자형 빈도는 유의한 차이가 없었다. 3) ALDH2 유전자형에 따른 음주 시작 연령, 알코올 의존증 발병 연령, 잠복기 사이에는 유의한 차이가 없었다. 결 론：이상의 결과는 제2알데히드 탈수소효소의 유전자형이 알코올 의존의 발병에 대한 위험도가 관련 이 있음을 시사하였다. -
양극성 장애 환자에 있어서 Tyrosine Hydroxylase 유전자의 VNTR 다형성
권용실, 도규영, 전태연, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1998, 제 37권 제 2호 16 363-371 (9 pages)
유의하게 높은 빈도를 보였다. 3) 환자군을 발병 연령에 따라 조기 및 만기 발병군으로 나누어 각각 및 대조군과 대립유전자 빈도를 비 교하였을 때 조기 발병군이 만기 발병군에 비해 D형이 유의하게 높았고, 대조군과 비교시 조기 발병군에서 A형이 유의하게 낮았고 D형이 유의하게 높은 빈도를 보였다. 결 론： 본 연구를 통하여 저자들은 TH 유전자 첫 번째 intron내의 VNTR 다형성 좌위가 양극성 장애와 유전적 연관이 있음을 추정할 수 있었으며, 특히 대립유전자 A형과 D형이 양극성 장애와 관련된 유전자로서 작용할 가능성이... -
정신분열병과 22번 염색체 인터루킨-2 수용체 β-chain 유전자의 연관성
김용구, 이민수, 김인, 곽동일, 서광윤 대한신경정신의학회 신경정신의학 12 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1998, 제 37권 제 3호 11 515-526 (12 pages)
연구배경： 정신분열병이 유전적이라고 제시하는 많은 역학 연구와 유전자 연구에도 불구하고, 이 질환의 유전방식과 질병유전자는 밝혀져 있지 않다. 본 연구에서는 정신분열병과 22번 염색체 장완의 11.2-12 부위에 위치한 Interleukin-2 수용체 β chain 유전자간에 유전적 연합을 조사하고자 정신분열병 환자 93명과 정상대조군 97명을 대상으로 중합효소연쇄반응을 이용하여 Interleukin-2 수용체 β chain(IL-2Rβ) 유전자의 다형 성 분포를 조사하였다. 방 법： 환자군은 DSM-Ⅲ-R 진단기준에 따라 임상아형(망상형, 붕괴형,... -
5HT2A /T102C 다형성과 정신 분열병 및 임상아형과의 관련연구
홍현상, 백인호, 도규영, 김정진, 이창욱, 이철 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1998, 제 37권 제 4호 11 719-727 (9 pages)
원인으로 유전학적 요소가 매우 중요하다는 것을 지적 해 주고 있다. 그러나 정신분열병의 유전적인 복잡성으로 인하여 많은 연구들이 시행되었음에도 유전방식이 나 원인 유전자를 밝히지는 못하였다. 최근에는 5HT2A 수용체가 비정형항정신병약물의 주된 작용부위라는 것이 밝혀지면서 5HT2A 수용체의 유전자가 정신분열병의 원인과 관련이 있을 것이라는 관심이 늘어나게 되 었다. 따라서 저자들은 한국인 정신분열병환자들을 대상으로 5HT2A 수용체 T102C 다형성과의 association study를 시행하였다. 방 법： 환자군은 강남성모병원... -
한국인 정신분열병과 도파민 D5 수용체 유전자 연합연구
조주연, 김준모, 이민수, 박두병 대한신경정신의학회 신경정신의학 10 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 2호 15 389-398 (10 pages)
대립유전자의 분포는 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 각각의 대립유전자 빈도는 환자군에서 대립유전자 A10이 유의하 게 감소되어 있었다. 환자군과 정상대조군의 유전자형 분포는 두 군간에 유의한 차이는 없었다. 본 연구의 결과는 도파민 D5 수용체 유전자가 한국인 정신분열병 발생의 취약성에 기여할 가능성이 있다 는 것을 제시하지만 본 연구의 결과만으로는 이 유전자부위를 정신분열병의 유전적 결정인자로 결론 내리기 는 어려우며 앞으로 더 많은 연구대상을 이용하여 이 도파민 D5수용체 유전자부위에 대해 본 연구결과를 확... -
정신분열병 환자에서 가족력, 산과적 합병증 및 신체미세기형의 관련성에 관한 연구
이중서, 배안, 주은정, 정희연, 안용민, 윤세창, 이창인, 신지용, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 11 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 2호 12 349-359 (11 pages)
체미세기형 사이의 상호 연관성은 찾을 수 없었다. 정신분열병의 임상 양상 중에서는 Krawiecka 척도의 총 점 및 양성 증상 점수와 회복시의 전반적 기능 수준만이 형제 환자군에 비해 산발성 환자군에서 유의하게 높 았다. 성별에 따라서는 형제 환자군에서 남자 환자의 산과적 합병증이 유의하게 높았다. 결 론： 본 연구를 통해 산과적 합병증 및 신체미세기형 연구가 정신분열병의 원인을 규명하기 위한 유용한 방법 임이 시사되었지만, 가족력, 산과적 합병증 및 신체미세기형의 관련성에 대해서는 분명한 결론을 내리지 못 하였다. -
도파민 D3 수용체 유전자변이와 지연성 운동장애
남종원, 이민수 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 4호 17 853-860 (8 pages)
도파민 D3 유전자의 유전적 변이를 조사하였다. 방 법： 본 연구는 항정신병약물을 4년 이상 복용한 DSM-Ⅳ 진단기준에 부합된 정신분열병 환자 50명을 대 상으로 하였다. 이들에서 혈액을 채취하여 중합효소연쇄반응과 제한요소절편길이다형성 분석을 통해 도파 민 D3 유전자형을 분류하였다. 그리고 이들을 대상으로 Extrapyramidal Symptom Rating Scale을 시행 하여 도파민 D3 유전자형 분류에 따른 운동장애 발생과의 연관성을 분석하였다. 결 과： 대상군의 평균연령은 37.4±8.15세였고, 이중 남성은 33명, 여성은 17명이었으며,... -
Dopamine Transporter Gene의 다형성과 알코올 의존증의 관련
최윤정, 방승규, 김정진, 도규영, 백인호 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 4호 14 826-833 (8 pages)
유의한 차이가 없었고, DAT1 유전자형에 따른 음주 시작 연령, 알코올 의존증의 발병 연령 및 잠복기간에서도 차이가 없었다. 알코올 의존증의 가족력이 있는 환자군 과 없는 환자군은 DAT1 유전자형의 빈도에서 차이가 있는 경향을 보였고(χ2＝6.912, p＝0.081), DAT1 대립유전자의 빈도에서도 유의한 차이가 있었으며(χ2＝10.193, p＝0.008), lambda값은 0.046였다. 결 론： DAT1 유전자의 다형성이 알코올 의존증의 유전적 소인이 될 가능성은 적은 것으로 보이나, 알코올 의존 증의 가족내 유전과는 관련있을 것으로 시사된다. -
정신분열병과 Neurotensin 수용체 유전자 다형성의 연합 연구
이유상, 김형배, 한진희, 채영규, 이정식, 이혜순, 주연호, 김형섭, 최인근, 양병환 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 6호 29 1502-1510 (9 pages)
뇌척수 액에서 NT의 양이 적은 것으로 보고되고 있어 이들은 정신분열병과 깊은 관련을 가지고 있을 것으로 추정된다. 최근 NT 수용체의 유전자의 3’ 인접영역에서 정보가치가 높은 4 염기반복 다형성이 발견되어 이를 유전 표지 자로 하여 정신분열병과의 연합을 알아보았다 방 법： 서로 혈연관계에 있지 않은 정신분열병 환자 120명(남자 91명, 여자 29명)과 정상 대조군 106명(남자 84명, 여자 22명)을 대상으로 하였다. PANSS를 사용하여 양성 및 음성을 알아보았다. 말초혈액에서 DNA를 분리 한 후에 중합효소연쇄 반응을 사용하여... -
자폐아동에서 FMR-1 유전자에 대한 분자유전학적 연구
강경미, 곽동일, 이민수 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 1999, 제 38권 제 6호 26 1479-1487 (9 pages)
이 질환의 유전 방식과 관련 유전자는 현재까지 알려져 있지 않고, 이 장애는 임상적으로 이질적 장애이며 유전적으로도 다 인자 질환일 가능성이 높은 것으로 생각된다. 본 연구에서는 자폐장애와 FMR-1 유전자간의 연관성을 조사 하고자 자폐장애 아동 총 66명을 대상으로 분자유전학적 검사를 시행하였다. 방 법： 연구대상군은 DSM-Ⅳ 진단기준으로 자폐장애에 해당하고 K-CARS 점수가 30점 이상인 아동들을 대상으 로 하였다. Genomic DNA를 전혈에서 추출한후, 탐침 Xho/PstⅠ과 두 개의 제한효소(EcoRⅠ, EagⅠ)를 사 용하여 써던... -
주요우울증과 세로토닌수송단백질 유전자의 다형성
임신원, 손성은, 김도관, 김이영 대한신경정신의학회 신경정신의학 9 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 1호 18 199-207 (9 pages)
관련성을 알아보고 이 유전자의 유전자형 특성이 항우울제 에 대한 반응정도와 관련이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법： 142명의 우울증 환자들(주요 우울증과 기분 저하증 환자)과 성별, 나이와 대응시킨 252명의 정상 성인들로 모두 한국인을 대상으로 하였다. 약물에 대한 반응 정도를 평가하기 위하여 5-HTT에 작용하는 항우울제를 투 여하기 전 우울증상의 정도와 투여 후 6주 이상이 지난 후의 우울증상의 정도를 17항목의 Hamilton Depression Rating Scale(HDRS)을 이용하여 측정하였다. 5-HTT 유전자 다형성은 genomic DNA의... -
정신질환의 유전학적 연구： 정량적 유전학의 기본 개념과 방법론
주은정, 김용식 대한신경정신의학회 신경정신의학 16 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 2호 1 257-272 (16 pages)
정신질환에 유전적 요인이 관여함은 잘 알려진 사실이다. 정신질환에 관여하는 유전자를 규명하기 위해서 는 정량적 유전학의 연구결과를 토대로 한 분자유전학적 연구들이 시행되어 질병에 관여하는 구체적인 유전 적 돌연변이를 밝혀내는 것이 필요하다. 정량적 유전학은 유전 역학적 연구, 연관연구, 연합연구등의 분야로 나누어진다. 쌍생아 연구, 양자연구 및 가계내 재현위험도를 보는 유전 역학적 연구는 관심의 대상이 되는 표현형이 얼마나 유전적인지를 규명해 준다. 정량적 유전 분석은 재결합과 연관 현상에 기초하고 있다.... -
주요 우울증에서 종양괴사인자-베타 유전자의 다형성
전태연, 배치운, 김영호, 장계호, 이정태, 박원명, 김광수 대한신경정신의학회 신경정신의학 8 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 6호 22 1188-1195 (8 pages)
연구목적： 주요 우울증은 역학적 유전연구 등을 통하여 유전적 영향이 높은 것으로 알려져 있으며 최근에는 분자 유 전학적 연구로 유전자 다형성과 질병의 연관성을 밝히는 것이 정신질환의 유전학적 연구에서 중요한 부분을 차지하고 있다. 이에 본 연구는 중추신경계와 면역계간의 상호작용에 관여하는 싸이토카인 중 TNF-β 유 전자의 다형성을 분석하여 주요 우울증과의 유전학적 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-Ⅳ에 의하여 주요 우울증으로 진단된 95명을 환자군으로 선정하였고 가톨릭조혈모세포정보은행에서 보유하고... -
정신분열병에서 Interleukin-10 유전자의 제한효소절편길이 다형성
전태연, 배치운 대한신경정신의학회 신경정신의학 7 Pages
대한신경정신의학회 신경정신의학 2000, 제 39권 제 6호 20 1170-1176 (7 pages)
면역기능의 조절에 관여하는 싸이토카인 중 Interleukin-10 유전자다형성을 분석하여 정신 분열병과의 면역·유전학적 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법： DSM-Ⅳ에 의거하여 정신분열병으로 진단된 환자 141명을 선정하였으며 가톨릭조혈모세포정보은행에서 보 유하고 있는 정상한국인 146명의 자료를 대조군으로 이용하였다. 전혈에서 DSP(direct sample preparation) 방법으로 DNA를 추출한 후 중합효소 연쇄반응(polymerase chain reaction)을 이용하여 IL-10 유전자 부 위를 증폭하였다. 이들 증폭산물을 제한효소(MaeⅢ)로 분절...
